Vážení kolegové, všem přeji Pf 2024 a prosím o laskavá stanoviska k situaci mé pacientky. Velice děkuji.
Žena nar. 1975, vstupně v hemat.amb. 7.12.2023 pro trombocytémii 750 tis., HGB 130,HCT 0,39, WBC 9, dif.rozpočet v normě, koagulogram zákl. (včetně fbg,AT) FW,met.Fe,B9,B12,B2MG,LD,M+S ..vše v normě ; RTG S+P, UZ břicha bpn ; autoim. scr negativní, EPO snížen; JAK2, exon 12, MPL, bcr-abl negativní; CALR mutovaný; k.dřeň: FC - nález není v rozporu s MPN low grade, cytologie - buněčné chudé,toxické dráždění, histologie: k věku zhruba normocelulární, trilineární krvetvorba se zřetelným zmnožením megakaryocytů, bez fibrotizace, počet blastů asi 3 %, nález nevylučuje iniciální fázi chron. MPN, morfologicky byla zvažována zejména pravá polycytémie, dop. korelovat s výsledky ostatních vyš, popřípadě vyšetření k. dřeně zopakovat v časovém odstupu. Pac. léčena pro arter. hypertenzi na monoterapii komp., v os. anamnéze bez projevů TEN; vstupně uvádí užívání doplňku s Fe 35 mg pro die, menses reg. 21/ 5 dnů (z toho 3 dny silněji); r. 2014 na základě rodin. anamnézy vyšetřována na mutaci f.V Leiden, tato nezjištěna (RA: otec + 48 let pooper. PE - operace nedomykavosti srdeč. chlopně; matka a 3 sestry bez projevů TEN: u matky a 2 sester průkaz mutace f.V Leiden v heterozyg.f., dcera zdráva); výška 158 cm, hm. 51 kg, nekuřačka. ASA 100mg denně užívá.
1. Jakou terapii volit? ANG nebo INF?
2. Zda a v jakém rozsahu vyšetřovat trombofilní stavy?
3. Ponechat do menopausy substituci Fe?
Reakce: 2
Vážení, děkuji za novoroční přání, které opětuji. Co se týče diagnózy - je pravděpodobná myeloproliferace s ohledem na CALR pozitivitu, přičemž není pravděpodobná CML (je bcr::abl1 negativita), je méně pravděpodobná polycytemia vera (je JAK2 negativita; jaký je výsledek Fe v kostní dřeni?) a s ohledem na dominující trombocytémii (ET?, PMF?) by, abych se dostal k odpovědi na otázku č. 1, měla být dostačující th anagrelidem (spolu s ASA s ohledem na současnou hodnotu trombo). Vhodné by však bylo provedení podrobnějšího vyšetření cytogenetického, ev. molekulárně biologického k určení prognostického profilu a vzhledem k tomu, že nelze vyloučit ani myelofibrózu, pak i skórování (DIPSS+), k určení další léčebné strategie.
Co se týče druhé otázky, spíše bych pro silnější menses doporučoval provést testování na von Willebrandův sy, který by mohl být příčinou silnějšího menstruačního krvácení a být i příčinou sideropenie řešené ferroterapií a dostávám se ke třetí otázce - ferroterapii bych řídil dle parametrů metabolismu Fe.
Další případy
Leukocytoza
Dobrý den, mám takovou zajímavou pacientku - 41let, přichází pro únavu, nadváhu, padání vlasů, bolesti hlavy, ztrátu menses, gynekologem odeslána k nám. Při vyšetření zjištěn pouze vyšší tlak a vyšší CRP 44,2, Leu 12,6 s norm. differenciálem (ZBV, TS...
Makrocytoza
Dobrý den, jsem praktická lékařka a chtěla bych se prosím zeptat. Pacientka 54 let má od r. 2022 izolovaně makrocytozu 104-105fl, MCH 35pg, bez anémie, bez další cytopenie. Odběry měla celkem tři a makrocytoza je stacionární. V lab. bez hepatopatie v...
Mladý pacient rezistentný na nilotinib
25 ročný pacient je sledovaný od 2/2023 s dg. CML, Ph pozit., bcr/abl pozit., typ transkriptu b2a2. Po iniciálnej cytoredukčnej liečbe hydroxyureou sme od 17.2.23 zahájili liečbu 2.generačným TKI nilotinibom v štandardnej dávke 600mg. Liečba musela b...
Optimální by bylo vyšetřit objem cirkulující erytromasy, snížená hladina EPO bývá spíše známkou polycytemie než esenciální trombocytémie. Určitě bych vyšetřoval lupus antikoagulans, kardiolipinové protilátky. Substituce železem podle hladiny ferritinu. Z léčby bych upřednosňoval interferon.