Dobrý den, dovolil bych požádat o radu jak dále postupovat při vyšetřování pacienta. Jde o 50letého pacienta, který přichází pro lehký únavový syndrom a vysokou hladinu feritinu.
OA: interně zdravý FA: neužívá Dle fyzikálního vyšetřeníbez patologie. Výsledky vyšetření: KO+dif mikroskopicky v normě (opakovaně) bez jakékoliv cytopenie, retikulocyty v normě. Koagulace APTT, PT, fbg, AT v normě (opakovaně).
Biochemie: Základní minerály v normě, urea a krea v normě, jaterní testy (AST, ALT, ALP, GGT) v normě - (opakovaně). Bilirubin, glykémie, PSA v normě, LD hraniční kolem 4 (norma do 3,75) Ca, Cu v normě. Elfo bílkovin v normě vč. imunofixace, FLC v normě, Ig kvant v normě, celková bílkovina a albumin v normě, CRP v normě (opakovaně). PAT negativní EPO v normě, B2MG v normě TSH, T4V, T3V v normě AFP je v normě Metabolismus Fe: vyšetřeno opakovaně Fe sérové v normě opakovaně (kolem 20), Transferin v normě, saturace transferinu v normě (kolem 30-40%), transf. receptor v normě Feritin: 1460... 1540 ... 1690 ug/L - postupný vzestup.
Další vyšetření: LA negativní APLA, ACLA, Revma soubor v normě ANCA, ASCA v normě, Celiakie NEG Další serologie: HAV, HBV, HCV je NEG VZV, EBV, CMV, HSV jen anamnestické IgG protilátky Genetika: JAK2 mutace (V617F) NEG, JAK2 exon 12 je NEG, CALR NEG HFE: S65C, H63D, C282Y je NEG doplněna rozšířená genetika na HFE, TRF2 a FPN1 je NEG Zobrazovací vyšetření: Vstupně CT břicha a hrudníku susp. na hepatopathii, bez jiné jiná patologie Pak proveden UZ břicha, kde ale bez jasných známek hepatopathie, bez splenomegalie, LUpathie nebo jiné patologie Doplněna elastografie jater - bez patologie.
S ohledem na trvání vysokých hladin feritinu i přes různé vyšetření, bych se chtěl zeptat na Váš názor, jak dále v diagnostice postupovat a případně jak léčit? Děkuji moc.
Reakce: 3
Dobrý den, souhlasím s panem profesorem Faberem, postupovala bych stejně.
Děkuji za zaslání zajímavého případu, za mě je hereditární hemochromatóza málo pravděpodobná, mj. pro normální TSAT, ale MRI jater bych doporučil také - k vyloučení přetížení železem. Bohužel, řada malignit i v iniciálním stadiu může vést k hyperferirtinemii, směroval bych další vyšetření tímto směrem, o chron. hepatopatii se snad tedy nejedná, případný abusus alkoholu (ono někdy stačí málo..) jste s pacientem jistě probíral. Serologii HIV bych také udělal, byť tam je vysoký ferritin spíše až v pozdním stadiu.
Další případy
Leukocytoza
Dobrý den, mám takovou zajímavou pacientku - 41let, přichází pro únavu, nadváhu, padání vlasů, bolesti hlavy, ztrátu menses, gynekologem odeslána k nám. Při vyšetření zjištěn pouze vyšší tlak a vyšší CRP 44,2, Leu 12,6 s norm. differenciálem (ZBV, TS...
Opakovaná neutropenie
Pacient r.96, v OA: hyperaktivní močový měchýř, astma bronchiale, FA: 0, AA: 0, nekuřák. Od roku 2023 v KO opakovaně mírná neutropenie (NF-abs 1,7-1,8), lymfopenie (3,7-3,9x 10 na 9), jinak odběry v normě. V roce 2024 st.p. Covidu a pneumonii, jinak...
Vysoká hladina ferritinu
Prosím o konzultaci a doporučení dalšího postupu - muž 72 let, začátkem 2/2026 přichází pro infekt HCD (kašel, rýma, únava). Negativní CRP i obj. nález. Symptomatická ter. Po přechodném zlepšení návrat potíží koncem února - kašel, únava, vyčerpání, C...
Takto vysoké a stoupající hodnoty ferritinu při negativních zánětlivých parametrech imponují jako hemochromatóza, i když píšete, že genetika HFE je negativní. Otázka stojí, co to znamená, které mutace HFE genu byly vyšetřeny? Doporučil bych doplnit MRI vyšetření jater a srdce na množství uloženého železa, echokardiografii. V případě normálních hodnot KO jsou léčbou volby venepunkce, pokud by ale došlo k rozvoji změn, bylo by vhodné doplnit odběry kostní dřeně (včetně trepanobiopsie, genetiky a barvení na železo).