Dobrý den, dovolil bych požádat o radu jak dále postupovat při vyšetřování pacienta. Jde o 50letého pacienta, který přichází pro lehký únavový syndrom a vysokou hladinu feritinu.
OA: interně zdravý FA: neužívá Dle fyzikálního vyšetřeníbez patologie. Výsledky vyšetření: KO+dif mikroskopicky v normě (opakovaně) bez jakékoliv cytopenie, retikulocyty v normě. Koagulace APTT, PT, fbg, AT v normě (opakovaně).
Biochemie: Základní minerály v normě, urea a krea v normě, jaterní testy (AST, ALT, ALP, GGT) v normě - (opakovaně). Bilirubin, glykémie, PSA v normě, LD hraniční kolem 4 (norma do 3,75) Ca, Cu v normě. Elfo bílkovin v normě vč. imunofixace, FLC v normě, Ig kvant v normě, celková bílkovina a albumin v normě, CRP v normě (opakovaně). PAT negativní EPO v normě, B2MG v normě TSH, T4V, T3V v normě AFP je v normě Metabolismus Fe: vyšetřeno opakovaně Fe sérové v normě opakovaně (kolem 20), Transferin v normě, saturace transferinu v normě (kolem 30-40%), transf. receptor v normě Feritin: 1460... 1540 ... 1690 ug/L - postupný vzestup.
Další vyšetření: LA negativní APLA, ACLA, Revma soubor v normě ANCA, ASCA v normě, Celiakie NEG Další serologie: HAV, HBV, HCV je NEG VZV, EBV, CMV, HSV jen anamnestické IgG protilátky Genetika: JAK2 mutace (V617F) NEG, JAK2 exon 12 je NEG, CALR NEG HFE: S65C, H63D, C282Y je NEG doplněna rozšířená genetika na HFE, TRF2 a FPN1 je NEG Zobrazovací vyšetření: Vstupně CT břicha a hrudníku susp. na hepatopathii, bez jiné jiná patologie Pak proveden UZ břicha, kde ale bez jasných známek hepatopathie, bez splenomegalie, LUpathie nebo jiné patologie Doplněna elastografie jater - bez patologie.
S ohledem na trvání vysokých hladin feritinu i přes různé vyšetření, bych se chtěl zeptat na Váš názor, jak dále v diagnostice postupovat a případně jak léčit? Děkuji moc.
Reakce: 2
Dobrý den, souhlasím s panem profesorem Faberem, postupovala bych stejně.
Další případy
Těžká trombocytopenie u polymorbidního pacienta
Dobrý den, prosím o konzultaci u pacienta ročník 1942, který sledován od 5/2016 pro trombocytopenii (vstupně 74x10/9/L). Hodnocená jako susp. ITP sekundární při okulobulbární formě myastenie gravis (ta dg. v roce 2014). V době vyšetření byl pacient z...
Leukopenie
Dobrý den, pacient 50 let, s ničím se neléčí, trvale žádné léky neužívá. Před 2 měsíci jen lehký respirační infekt. Při prevenci zjištěna leukopenie 2,7*10ˇ9/l a lehká normocyt. normochr. anémie s Hb 133 g/l. Dodělán diferenciál kde pouze abs. počet...
Erdheim - Chesterova choroba? (BRAF negativní)
Dobrý den, prosím o radu v upřesnění diagnostiky a léčbě u nemocného s obtížně zařaditelným onemocněním. Jedná se o 27 letého pacienta, který byl akutně hospitalizován na urologii pro akutní postrenální ledvinové selhání. Vstupní CT popisuje: ledviny...
Takto vysoké a stoupající hodnoty ferritinu při negativních zánětlivých parametrech imponují jako hemochromatóza, i když píšete, že genetika HFE je negativní. Otázka stojí, co to znamená, které mutace HFE genu byly vyšetřeny? Doporučil bych doplnit MRI vyšetření jater a srdce na množství uloženého železa, echokardiografii. V případě normálních hodnot KO jsou léčbou volby venepunkce, pokud by ale došlo k rozvoji změn, bylo by vhodné doplnit odběry kostní dřeně (včetně trepanobiopsie, genetiky a barvení na železo).