Žena, narozena 1960. Systémová mastocytóza zjištěna 2/2018: Alergie po bodnutí včelou, kožní reakce na horkou vodu a oslunění, atypické kožní změny, bolesti hlavy, svalů, průjmy, dyspepsie, osteoporóza pateře se susp. osteomalacii, dle CT slezina 15cm v dlouhé ose, UZ 115cm + hypoechogenní ložisko 3x4cm, tryptáza 157ug/l, ALP 2,1ukat/l, WBC 5.06 , hb 126, PLT 112; histologie dřeně 40% celularity atypické mastocyty; patol. mastocyty v histologii žaludku, karyotyp 46,XX del(9)
Léčba: 1. linie 3 cykly Litak v r. 4.-7.2018; V době dg. neprokázána mutace D816, až 3/2021 revizí vzorku k.dřeně z r. 2018 zároveň s další mutací MPL VAF 3,2% 2. linie Imatinib 11/2018 -9/2020 přechodný mírný efekt, ústup průjmů, vysazen pro špatnou toleranci, retence tekutin, nauzea, stěhovavé bolesti v kloubech, kostech. 5/2021: intenzivnější průjmy a bolesti, slezina 124mm dle UZ +ložisko 38x41mm, tryptáza 111, ALP 2,17, WBC 3,43, hb 112, PLT 213 infiltrace dřeně mastocyty 40%, nově dysplastické změny ve dřeni Léčba: od 8/2021 Rydapt 4-0-4 tbl po 25mg p.o. Rychlý ústup subj. obtíží, 12/21 infiltrace dřeně 20-25%, trvají dysplastické změny ve všech řadách, slezina 122 dle UZ, tryptáza 24, ALP 1,69, WBC 3,35, hb 105 trombocyty 121, beta2 mikro 1,98. Pro špatnou toleranci - nauzea, zvracení při antiemetiku snížen 2/2022 Rydapt na 3-0-3 10/2022 kontrola po roce léčby Rydaptem: Průjmy nemá, opakovaně zvrací po Rydaptu, nehubne, časté infekce moč. cest. Bez splenomegalie, tryptáza 38, ALP 1,61, slezina UZ 110cm, bez ložiska, není portální hypertenze. Histologie dřeně: 30-40% mastocytů, dysplazie 3 řad trvá. Karyotp stejný, viz výše. WBC 2,78, hb 108, PLT 173; Rydapt zvýšen 4-0-4 PS dle WHO 1, další dg. jen korigovaná arteriální hypertenze.
Dotaz: Je u pacientky indikovaná alogenní transplantace krvetvorných buněk? Pokud ano, transplantovat nyní nebo pokračovat s midostaurinem do relapsu? V zahraničním registru dárce nepříbuzná žena 46 let, shoda 10/10; PS pacientky dle WHO 1, věk pacientky nyní 62 let, další dg. arteriální hypertenze, eufunkční struma, osteoporoza v léčbě Urea 6.1,kreat 72, bili 7, ALT 0,67, TP 73, albumin 50.
Reakce: 3
Alogenní transplantace je jistě modalitou, o níž je nutno v této situaci uvažovat, pokud by byl k dispozici vhodný dárce. Je pravděpodobné, že bude v ČR otevřena klinická studie s novým inhibitorem TKI specificky pro ASM, odhaduji řádově měsíce.
Největší odborníci na systémovou mastocytózu se již vyjádřili, nezbývá než souhlasit s prof.Faberem ohledně vhodnosti časné transplantace, o studii zmiňované prof.Kozákem nemám data, nevím tudíž jaký je poměr mezi efektivitou a rizikem u přípravku, tedy zda by se vyplatilo na něj čekat.
Další případy
Anémie k dovyšetření
Pacientka věk 26 let, přichází v 11/2025 na prevenci, při prevenci záchyt mikorcytární hypochromní anémie (V lab: Hb 84, hematokrit 0,298, MCV 59,1, MCH 16,7, MCHC 282, RDW 19,4, trombo 403, doplněň UZ břicha, tam splenomegalie 15 cm vel. sleziny), p...
Pancytopénia u pacientky s CLL
Ide o 55-ročnú pacientku s beta talasémiou minor, liečenú na artériovú hypertenziu, diabetes mellitus 2. typu na intenzifikovanom inzulínovom režime. V 06/2023 jej bola diagnostikovaná chronická lymfocytová leukémiá, CLL IPI 1 nízke riziko, Rai 0, Bi...
24letá gravidní Syřanka s anémií
Prosím vážené kolegium o radu: 1.12.2025 vstupně vyšetřena 24 letá Syřanka v 16.týdnu 2.spont.gravidity; 1.porod r.2024; odeslána PL pro anémii, v 1.graviditě HGB mezi 99-115 g/l s mikrocytosou,erytrocytosou, hematolog nekontaktován, pac. 48 kg, výšk...
Pokud bude pacientka s transplantací souhlasit, tak je vhodnější transplantovat při nejlepší odpovědi na léčbu a na relaps nečekat. Samozřejmě, nemocnou je potřeba informovat o všech aspektech. Pacienti mívají spojená s transplantací neúměrně optimistická očekávání, která se většinou nepodaří naplnit...