Dobrý den, prosím o doporučení pro 40letou pacientku, která byla na našem pracovišti vyšetřena pro opakovaný potrat (již třetí) I. + II. trimestr. U nás zjištěna mírná trombocytemie kolem 500tis trombocytů, mutace FV a FII negativní, nesplňující kritéria pro APS, PC a PS, antitrombin v normě, zjištěn syndrom lepivých destiček I. typu - hyperagregabilita po ADP i epinefrinu. Mutace JAK-2 byla negativní, provedli jsme i trepanobiopsii s reaktivními změnami, bez průkazu rozvíjející se myeloproliferace. V rámci koagulačního vyšetření vstupního zjištěna nízká hladina FVIII 48%, opakovaný odběr 38%. APTT v normě, vWF v normě. V anamnéze dále již jen hypotyreoza na substituci, bez anamnézy TEN či epizod protrahovaného krvácení, pac. nepozoruje tvorbu hematomů.
Doporučili byste takové pacientce s ohledem na přetrvávající trombocytemii a syndrom lepivých destiček dlouhodobou antiagregační terapii - nebo s ohledem na nízkou hladinu FVIII jsou "síly" vyrovnány? Pacientka již další těhotenství neplánuje, nechce i s ohledem na věk. Jak pracovat s nízkou hladinou FVIII v rámci event. plánovaných operačních výkonů? Má za sebou laparoskopickou operaci kolene bez krvácivé anamnézy. Provedli byste další hematologické vyšetření? Děkuji za Vaše odpovědi a názory.
Reakce: 2
Dobrý den, navazuji na již prof. Dulíčkem řečené - rovněž bych byl pro došetření stran myeloproliferace (nejméně CALR, při jeho negativitě mpl mutaci), ev. nechat projít histologický nález druhým čtením - změny mohou být skutečně diskretní.
Stran snížení faktoru VIII se nabízí podrobné vyšetření von Willebrandovy choroby (možná již bylo provedeno) nebo, jak bylo zmíněno, i nosičství hemofilie A, a potom by bylo vhodné provést genetické vyšetření.
Co se týče SPS, je to kontroverzní téma se zatím nejednoznačnými závěry, nicméně je možné zohlednit toto podezření při léčebných rozpacích, pokud by se k němu objevily v dalším průběhu nějaké důvody a tehdy, i když bylo vyšetření na APS negativní, je možné je s odstupem času pak i zopakovat.
Další případy
Trombosa splanchnických žil u 25 leté pacientky
Vážené kolegium, chtěla bych zkonzultovat 25 letou pacientku, která má v anamneze vvv srdce je po operaci v r.2000 a 2015 -bionáhrada pulmonální chlopně a je sledována na kardiologii, bez medikace. Stran rizik -rodinná anamneza negat., kouří el.cigar...
Posouzení indikace k dlouhodobé antikoagulační léčbě – pacientka s opakovanými povrchovými trombózami a Leidenskou mutací
Identifikace pacientky: Věk: 44 let Závažná morbidní obezita BMI 45,5 Léčena pro arteriální hypertenzi (kompenzovaná). Nyní v péči kožní ambulance pro recidivující flebotrombózy DKK Anamnéza: Opakované povrchové tromboflebitidy, naposledy 26. 5. 2025...
Tromboza a IBD
Dobrý den, ráda bych se tímto na Vás obrátila s prosbou o konzultaci terapie v následujícím případě. Jedná se o 62letou pacientku, 55kg, s Leidenskou mutací v heterozygotní formě, která v roce 2023 prodělala povrchovou žilní trombózu intermediálního...
Dobrý den,
Je potřeba dořešit následující.
1/ etiologii trombocytémie, což považuji vzhledem k abortům za klíčové. Provést i ostatní panel mutací MPN. Nález v trepanobiopsii nevylučuje incipientní MPN /jsou např. negativní trepanobioptické nálezy i jedinců s MPN a JAK-2 + a trombózou a obráceně/. Čili došetřit
2/ syndrom lepivých destiček komentovat nebudu, jedná se o laboratorní fenomén několika laboratoří, zejména v Martině, Mexiku, Turecku a u několika "odborníků" v ČR. V odborném světě není uznáván.
3/ otázka je F VIII, nutno kompletně vyloučit m vW, nevím, co bylo děláno za vyšetření. Pokud by opravdu měla F VIII v těchto hodnotách a vWF vyloučen, tak se jedná i při hodnotách do 40% o hemofilii A, resp. je nutno provést genetické vyšetření . Pak se postupuje dle charakteru výkonu a ev. substituuje. Pokud má normální hodnoty PT, tak nemá cenu vyšetřovat F V (s vizí ev. kombinovaného def. F V a F VIII)
4/ stran ASa - ta by byla indikována ev. při MPN, SPS ???- z toho pohledu ne, proč ? je zcela asymptomatická a etiologie abortů s laboratorním fenomenem jistě nesouvisí. Správně byl vyloučen APS
S pozdravem