21letý muž přijatý pro pancytopenii (leuko 1,8, Hb 47, trombo 3, v diffu pouze lymfocytoza - 0,77, seg 0,15, mono 0,03, eo ,001). Cytologie BM - hypocelulární s realtivním zmnožením lymfocytů, pouze diskrétní dysplastické změny. Histologie trepanobiospie - hypocelulární dřeň s obrazem útlumu, dif dg. hypoplastický MDS. Cytogenetika - normální karyotyp. (NGS - izolovaná mutace RUNX1- výsledky k dispozici až za 3 týdny po přijetí). Hodnoceno jako VSAA dif.dg. hypoplastický MDS, HLA identický příbuzný nebyl k dispozici, tudíž zahájena kombinovaná imunosupresívní terapie (ATG+CsA+eltrombopag). Po 2 měsících částečná odpověď , nicméně po2 týdnech opět relaps s obrazem VSAA. Mezitím nalezen nepříbuzný dárce a nemocný referován k alogenní SCT (cytogenetika i NGS bez klonálního vývoje) Otázka: jaký je v tomto případě optimální conditioning? Standardní nemyeloablativní jako u SAA (CY +/- Flu) anebo raději částečně myelobalativní s ohledem na RUNX1 mutaci a tedy spíše hypoplastický MDS nežli čistou SAA?
Reakce: 4
Jde o mladého nemocného bez komorbidit s mutací, která patří mezi prognosticky nepříznivé markery tam kde uvažujeme o hypoplastickém MDS a také k této dg přispívá
Domnívám se, že nemocný je indikovaný k allo transplantaci s neredukovaným standartním přípravným režimem.
S ohledem na přítomnost RUNX1 mutace, která je jednoznačně spojena s nepříznivou prognózou u hematologických malignit bych jednoznačně preferoval standardní conditioning u myeloidních malignit - tedy myeloablativní.
Mám stejný názor jako kolegové, myslím, že není podstatné, zdali jde o hypoplastický MDS nebo SAA, která se samozřejmě při přítomnosti RUNX1 pravděpodobně vyvine v klomální proliferaci. Taktéž doporučuji urychlené provést alogenní SCT s myeloablativním režimem.
Další případy
ELevace LEU, bez balstu, Hodnocení PLT: Anizocytoza trombocytu, Hypogranularita trombocytu Hodnocení RBC: Anizocytoza, Ovalocyty, Echinocyty, Tercovite erytrocyty Dakryocyty
Vážení kolegové, poprosim o radu co s pacientem, Muž 67 let. Kuřák, DM, HT komp, HLP, komp, BMI 27. ABstinence od ethylismu od 2020. V 12/2025 zachyt leu 12.06 03620 B_Neutr.segment 0.516 1 (0.450 - 0.700) 03593 B_Lymfocyt 0.346 1 (0.200 - 0.450) 035...
Leukocytóza
Dobrý den, chtěla bych zkonzultovat pacienta s leukocytózou. Při dispenzární prohlídce na art. hypertenzi 11/2025 v laboratoři leukocytóza 13,13 10^9/L, v té době byl nemocný, diferenciál neproveden. Při kontrolních odběrech 15.1.2026 trvá leukocytóz...
77letý cirhotik s v.s.low grade MDS a krvácivými projevy
77 letý diabetik v péči hematologa od 1/2025, v úvodu HGB 75 g/l, MCV 90-100, PLT 101, WBC 3,2, v dif.rozpočtu bez signif.nálezu, dif.dg. kombinované etiologie chronické ztráty do GIT (GSK 1/25 :angiektazie; četná ložiska ronícího krvácení, KLS : ero...
Je pravdou, že mutace RUNX1 je přítomna jak u části MDS tak u AML a má důležitou roli v leukemogenním procesu. Nicméně u pacienta je přítomna hypoplastická kostní dřeň bez expanze leukemického klonu. Zachycení této mutace svědčí pro etiopatogenezu poruchy funkce kostní dřeně, která se může dále měnit - zmizet ale také se objevit další mutační klony (byla by zajímavá informace aktuálního stavu krvetvorby NGS).
Jak tedy léčit: V tomto případě , při současné znalosti selhání imunosupresivní terapie a trvajícím závažném selhání krvetvorby, je vhodné indikovat alogenní nepříbuzenskou transplantaci hematopoetických buněk. Pacient je 21 letý, bez komorbidit a není zřetelná leukemická populace bych šel přímo k transplantaci a zvolil bych standardní přípravný vhodný pro MDS (dle zvyklostí pracoviště například Busulfan + Fludara + ATG...).
Žák