21letý muž přijatý pro pancytopenii (leuko 1,8, Hb 47, trombo 3, v diffu pouze lymfocytoza - 0,77, seg 0,15, mono 0,03, eo ,001). Cytologie BM - hypocelulární s realtivním zmnožením lymfocytů, pouze diskrétní dysplastické změny. Histologie trepanobiospie - hypocelulární dřeň s obrazem útlumu, dif dg. hypoplastický MDS. Cytogenetika - normální karyotyp. (NGS - izolovaná mutace RUNX1- výsledky k dispozici až za 3 týdny po přijetí). Hodnoceno jako VSAA dif.dg. hypoplastický MDS, HLA identický příbuzný nebyl k dispozici, tudíž zahájena kombinovaná imunosupresívní terapie (ATG+CsA+eltrombopag). Po 2 měsících částečná odpověď , nicméně po2 týdnech opět relaps s obrazem VSAA. Mezitím nalezen nepříbuzný dárce a nemocný referován k alogenní SCT (cytogenetika i NGS bez klonálního vývoje) Otázka: jaký je v tomto případě optimální conditioning? Standardní nemyeloablativní jako u SAA (CY +/- Flu) anebo raději částečně myelobalativní s ohledem na RUNX1 mutaci a tedy spíše hypoplastický MDS nežli čistou SAA?
Reakce: 4
Jde o mladého nemocného bez komorbidit s mutací, která patří mezi prognosticky nepříznivé markery tam kde uvažujeme o hypoplastickém MDS a také k této dg přispívá
Domnívám se, že nemocný je indikovaný k allo transplantaci s neredukovaným standartním přípravným režimem.
S ohledem na přítomnost RUNX1 mutace, která je jednoznačně spojena s nepříznivou prognózou u hematologických malignit bych jednoznačně preferoval standardní conditioning u myeloidních malignit - tedy myeloablativní.
Mám stejný názor jako kolegové, myslím, že není podstatné, zdali jde o hypoplastický MDS nebo SAA, která se samozřejmě při přítomnosti RUNX1 pravděpodobně vyvine v klomální proliferaci. Taktéž doporučuji urychlené provést alogenní SCT s myeloablativním režimem.
Další případy
77letý cirhotik s v.s.low grade MDS a krvácivými projevy
77 letý diabetik v péči hematologa od 1/2025, v úvodu HGB 75 g/l, MCV 90-100, PLT 101, WBC 3,2, v dif.rozpočtu bez signif.nálezu, dif.dg. kombinované etiologie chronické ztráty do GIT (GSK 1/25 :angiektazie; četná ložiska ronícího krvácení, KLS : ero...
Redukce Vidázy při terapii MDS-EB2
Dobrý den, mám dotaz týkající se terapie Vidázou s.c. Stalo se někdy, že byste hned od prvního cyklu redukovali dávku Vidázy pro snížení myelosuprese např. proto, že vstupní hodnoty trombocytů nebo neutrofilů byli nízké již před začátkem terapie? Děk...
Pravidla pro užití G-CSF u MDS-EB1 a 2 při terapii Vidázou
Dobrý den, dovolte prosím, abych navázala na otázku týkající se použití G-CSF u MDS EB1 a 2 při terapii azacitidinem. Existují tedy prosím nějaká doporučení, kdy CSF při terapii použít? Jestli lze použít, když se neutropenie objeví už v průběhu podáv...
Je pravdou, že mutace RUNX1 je přítomna jak u části MDS tak u AML a má důležitou roli v leukemogenním procesu. Nicméně u pacienta je přítomna hypoplastická kostní dřeň bez expanze leukemického klonu. Zachycení této mutace svědčí pro etiopatogenezu poruchy funkce kostní dřeně, která se může dále měnit - zmizet ale také se objevit další mutační klony (byla by zajímavá informace aktuálního stavu krvetvorby NGS).
Jak tedy léčit: V tomto případě , při současné znalosti selhání imunosupresivní terapie a trvajícím závažném selhání krvetvorby, je vhodné indikovat alogenní nepříbuzenskou transplantaci hematopoetických buněk. Pacient je 21 letý, bez komorbidit a není zřetelná leukemická populace bych šel přímo k transplantaci a zvolil bych standardní přípravný vhodný pro MDS (dle zvyklostí pracoviště například Busulfan + Fludara + ATG...).
Žák