Muž, r. 1965 Sledován v HA od r.2018 s Dg: Polyglobulie NS, polycythemia vera 2.čtením histobiopsie KD neprokázána, obraz spíše reaktivních změn (snížené EPO, Jak 2 exon 12 negat.), sekundární příčina neprokázána (TRN vyš. negat.)-th. venepunkce, profylaxe ASA V anamnéze opakované epistaxe, Trombóza VSM vlevo 6/18-vyšetřením TS jen elevace lupus antikoagulans. Laboratorně dlouhodobě Hb 180-190 g /l, htk 0,52-0,54 , leu a trombo v normě, Obj. 99 kg, 180 cm, bez organomegalie . Subj. občas bolest hlavy při normotenzi.
Dotazy - Jak dále pacienta došetřit a upřesnit diagnózu? Pokračovat dále v th. venepunkcích a při jakém hematokritu? Děkuji.
Reakce: 3
Příčinou může být také mutace erytropoetinového receptoru, lze vyšetřit také na Ústavu biologie LF UP v Olomouci. Vyšetření provádí paní docentka Monika Horváthová, tel. 585 632 342 e-mail: monika.horvathova@upol.cz.
Souhlasím s kolegy, stran diagnózy doplňujeme také vyšetření i ve spánkové laboratoři a opakovaně se u pacientů s apnoickými pauzami a zavedením režimu noční oxygenace zlepšuje klinický stav i laboratorní nález. Co se týče prodělané trombózy a krvácení, vedle základního ovlivnění polyglobulie by při další atace trombózy byla indikována, jak zmíněno ev. i DOACs a v souvislosti s krvácením by bylo vhodné doplnit vyšetření koagulace směrem k poruchám primární hemostázy, včetně von Willebrandovy poruchy, dále posoudit i lokální příčiny a souběžnou medikaci. Ke zmínce o pozitivitě LA pak snad tolik, že by bylo vhodné opakovaně provést kontrolu LA a ACLA i anti-b2 glykoprotein I protilátek.
Další případy
Leukocytoza
Dobrý den, mám takovou zajímavou pacientku - 41let, přichází pro únavu, nadváhu, padání vlasů, bolesti hlavy, ztrátu menses, gynekologem odeslána k nám. Při vyšetření zjištěn pouze vyšší tlak a vyšší CRP 44,2, Leu 12,6 s norm. differenciálem (ZBV, TS...
Makrocytoza
Dobrý den, jsem praktická lékařka a chtěla bych se prosím zeptat. Pacientka 54 let má od r. 2022 izolovaně makrocytozu 104-105fl, MCH 35pg, bez anémie, bez další cytopenie. Odběry měla celkem tři a makrocytoza je stacionární. V lab. bez hepatopatie v...
Mladý pacient rezistentný na nilotinib
25 ročný pacient je sledovaný od 2/2023 s dg. CML, Ph pozit., bcr/abl pozit., typ transkriptu b2a2. Po iniciálnej cytoredukčnej liečbe hydroxyureou sme od 17.2.23 zahájili liečbu 2.generačným TKI nilotinibom v štandardnej dávke 600mg. Liečba musela b...
Asi častý problém z praxe, nevysvětlených non-PV polyglobulií je patrně v populaci hodně.
Pac. má trombogenní pozadí, st.p. žilní trombóze a antikoagulans (je stále přítomné?), tudíž je rizikový i bez JAK2*V617F mutace.
Proto bych byl u něj opatrnější - běžně indikace k venepunkci u jinak nerizikových pac. vidím při Hkt 0.55, tohoto bych se snažil držet pod 0.50. A pak je tu otázka prevence retrombózy, navíc, má-li pac. při ASA opak. epistaxe. NOAC?
Opakovat hladinu epo-, dost časté je kolísání. Snížená hladina epo- může naznačovat problém v JAK-STAT dráze. Relativně časté jsou germinální mutace či polymorfismy JAK2, např. v kodónu 1063, ostatní mutace (např. v Epo-R) jsou velmi vzácné. Pomoci může NGS panel, přizpůsobený na polyglobulie - lze domluvit např. v ÚHKT, nebo v Olomouci. A přes "negativitu TRN vyš" bych zkontroloval saturaci oxymetrem (tuto věc doporučuji do každé hematol. ordinace).