Muž, r. 1965 Sledován v HA od r.2018 s Dg: Polyglobulie NS, polycythemia vera 2.čtením histobiopsie KD neprokázána, obraz spíše reaktivních změn (snížené EPO, Jak 2 exon 12 negat.), sekundární příčina neprokázána (TRN vyš. negat.)-th. venepunkce, profylaxe ASA V anamnéze opakované epistaxe, Trombóza VSM vlevo 6/18-vyšetřením TS jen elevace lupus antikoagulans. Laboratorně dlouhodobě Hb 180-190 g /l, htk 0,52-0,54 , leu a trombo v normě, Obj. 99 kg, 180 cm, bez organomegalie . Subj. občas bolest hlavy při normotenzi.
Dotazy - Jak dále pacienta došetřit a upřesnit diagnózu? Pokračovat dále v th. venepunkcích a při jakém hematokritu? Děkuji.
Reakce: 3
Příčinou může být také mutace erytropoetinového receptoru, lze vyšetřit také na Ústavu biologie LF UP v Olomouci. Vyšetření provádí paní docentka Monika Horváthová, tel. 585 632 342 e-mail: monika.horvathova@upol.cz.
Souhlasím s kolegy, stran diagnózy doplňujeme také vyšetření i ve spánkové laboratoři a opakovaně se u pacientů s apnoickými pauzami a zavedením režimu noční oxygenace zlepšuje klinický stav i laboratorní nález. Co se týče prodělané trombózy a krvácení, vedle základního ovlivnění polyglobulie by při další atace trombózy byla indikována, jak zmíněno ev. i DOACs a v souvislosti s krvácením by bylo vhodné doplnit vyšetření koagulace směrem k poruchám primární hemostázy, včetně von Willebrandovy poruchy, dále posoudit i lokální příčiny a souběžnou medikaci. Ke zmínce o pozitivitě LA pak snad tolik, že by bylo vhodné opakovaně provést kontrolu LA a ACLA i anti-b2 glykoprotein I protilátek.
Další případy
59letá pac. s nově dg. PV a trombocytozou
Vážené kolegium, do hematol.amb.byla odeslána pac. nar 1966, kouří 30 let do 12cig/den, 168cm/ 88 kg, v KO: WBC 10,8, HGB 164, HCT 0,48, PLT 880, zákl. koagulogram, biochem. parametry včetně met.Fe,CRP v normě, jen pro trombocytozu očekávatelná lehká...
CML s aplázií kostní dřeně
Vážené kolegium, dobrý den, chtěl bych poprosit o názor na další vedení terapie u pacienta s chronickou myeloidní leukémií, který na terapii TKI vyvinul aplazii kostní dřeně a současně CML není optimálně kontrolována. 54 letý muž, dosud zdravý bez vý...
Polycytemia vera
Dobrý deň vážené kolégium. Rada by som sa spýtala na Váš názor na pacienta nar. 1975, ktorému sme diagnostikovali MPN - typu PV (potvrdenou trepanobiopsiou i kultiváciou BFU) od 10/2011, JAK-2 pozit (kvantita sa v tom čase nevyšetrovala). Vstupne par...
Asi častý problém z praxe, nevysvětlených non-PV polyglobulií je patrně v populaci hodně.
Pac. má trombogenní pozadí, st.p. žilní trombóze a antikoagulans (je stále přítomné?), tudíž je rizikový i bez JAK2*V617F mutace.
Proto bych byl u něj opatrnější - běžně indikace k venepunkci u jinak nerizikových pac. vidím při Hkt 0.55, tohoto bych se snažil držet pod 0.50. A pak je tu otázka prevence retrombózy, navíc, má-li pac. při ASA opak. epistaxe. NOAC?
Opakovat hladinu epo-, dost časté je kolísání. Snížená hladina epo- může naznačovat problém v JAK-STAT dráze. Relativně časté jsou germinální mutace či polymorfismy JAK2, např. v kodónu 1063, ostatní mutace (např. v Epo-R) jsou velmi vzácné. Pomoci může NGS panel, přizpůsobený na polyglobulie - lze domluvit např. v ÚHKT, nebo v Olomouci. A přes "negativitu TRN vyš" bych zkontroloval saturaci oxymetrem (tuto věc doporučuji do každé hematol. ordinace).