Polyglobulie non-PV

Jelikož se říká, že v terénu je až 80% sekundárních polyglobulií, obecně postup: anamnéza (heredita?, CHOCHBP, kard. insuf., léky, spánková apnoe, atd.), oxygenace (oxymetr), hlad. epo-. Biopsie není na škodu, vyloučí klasickou MPN. V ÚHKT děláme NGS vlastním panelem na MPN vč. polycytémie (vč. genů mutovaných v oxygen-sensing pathway, Epo a Epo-R, HbA a HbB), ale lze udělat vyš. vzhledem k nákladům a četnosti pac. zatím jen u vybraných - spíš. mladých, s vyšším Hkt, vždy po domluvě se mnou. Ze znění otázky mám pocit, že tazatel má na mě telefon, nechť se ozve. Hereditární postižení není vzácné, našli jsme např. řadu alternativních mutací v JAK2 (ty jistě převažují nad mut. v exonu 12).
Ther. u idiopatických erytrocytóz: sporná, dělám venepunkce vždy, je-li Hkt nad 55, u pac. s dalšími riziky se snažím držet Hkt k 50, + aspirin, není-li kontraindikace.

Otázkou je, co byla ta všechna možná vyšetření. Klíčové je zda pacienti nejsou hypoxičtí a jaká je hladina erytropoetinu. Příčinou vzácnějších polyglobulií mohou být plicní AV zkraty, ektopická produkce erytropoetinu, nebo varianta hemoglobinu se zvýšenou afinitou ke kyslíku. Na našem pracovišti je možné nechat vyšetřit objem cirkulující erytrocytární masy a tím potvrdit nebo vyloučit absolutní erytrocytózu nebo vyšetřit gen pro erytropoetinový receptor na mutace způsobující polyglobulii. Vše po předešlé domluvě. Co se týče venepunkcí u tohoto typu polycytémií jsou na to různé názory, já se spíše přikláním k jejich provádění, zejména u starších nebo komorbidních pacientů.