Dobrý deň vážené kolégium. Rada by som sa spýtala na Váš názor na pacienta nar. 1975, ktorému sme diagnostikovali MPN - typu PV (potvrdenou trepanobiopsiou i kultiváciou BFU) od 10/2011, JAK-2 pozit (kvantita sa v tom čase nevyšetrovala). Vstupne parametre Hb 200g/l, Le 13, Tr 590 , EPO 0,9 , feritín 19 . Okrem odľahčovacích venepunkcií zahájená liečba Interferónom vtedy ešte Roferon A ) + pre nedostatočný efekt na TR (800 ) od 2012 v kombinácii s Anagrelidom . Pri uvedenej liečbe pacient zastabilizovaný s normálnymi parametrami KO , bez nutnosti venepunkcií . 8/2015 -porucha chôdze -zobrazovacími metódami potvrdená AV malformácia TH8-9 od 8/2015 hodnotené ako intranidalna aneuryzma s pokusom o operáciu a ošetrenie pre anatomické pomery neúspešné. Bol na konzultácii v Hradci Králove - kde stav uzatvorený ako hemangioblastómu v oblasti Th8-9 -operácia riziková pokračovať v observácii do zhoršenia neurologických ťažkostí . Nakoniec 2/2017 - v ČR Prahe - sa podarila totálna extirpácia z laminoplastiky Th8-9 - odstránenie hemangioblastomu s edemom, syringomyelia, samozrejme neurologický deficit zostal. Pri normalných parametroch KO - postupne Anagrelid vysadený ponechaný len na EPO - tč. Pegasys. Pri kontrole genetiky v 2021 už len šeda zona, v 2024 roku kontrola genetika NEGAT + NGS
- Výsledok genetiky: so zameraním na MPN JAK2 V617 F:negat , JAK2 exon 12: negat , MPL( ex 10) negat , CALR(ex 9) negat NGS hematologické malignity : Analyzovane geny : NPM1, FLT3,IDH1,IDH2, WT1CEBPA, DDX41,TP53, ASXL1, BCOR, EZH2, RUNX1, SF3B1, SRSF2, STAG2, U2AF1, ZRSR2 ANKRD26, BCORL1,BRAF,CBL,CSF3R,DNMT3A, ETV6,GATA2,JAK2,KIT, KRAS,NRAS,NF1,PHF6,PPM1D,PTPN11, RAD21,SETBP1, TET2 , CALR , SH2B3, MPL Pacient aktuálne na malých dávkach Interferonu s normálnymi hodnotami KO- WBC: 4,39, KO_RBC: 4,98, KO_HGB: 148,00, KO_HTC: 0,43, KO_PLT: 254,00, , feritín 140 , EPO 13.9.
Mám to brať, že pacient má remisiu ochorenia a kedže nemá pozit genetiku - ukončiť liečbu Interferonom? Stretávate sa aj Vy s takýmito prípadmi? Ako byste pokračovali v liečbe Vy? Ďakujem za odpoveď.
Reakce: 2
Připojuji se k veškerým doporučením prof. Fabera, také bych zopakoval vyšetření JAK2 (s kvantifikací) ze dřeně a také bych ponechal léčbu interferonem - dle vývoje v ev. snižovaném dávkování, resp. prodlužovaném intervalu jeho podávání.
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Ďakujem veľmi pekne za odpovede obom pánom profesorom. U nás zatiaľ dostupný len Pegasys - dostáva 45ug á 16 dní.
Další případy
Leukocytoza
Dobrý den, mám takovou zajímavou pacientku - 41let, přichází pro únavu, nadváhu, padání vlasů, bolesti hlavy, ztrátu menses, gynekologem odeslána k nám. Při vyšetření zjištěn pouze vyšší tlak a vyšší CRP 44,2, Leu 12,6 s norm. differenciálem (ZBV, TS...
Makrocytoza
Dobrý den, jsem praktická lékařka a chtěla bych se prosím zeptat. Pacientka 54 let má od r. 2022 izolovaně makrocytozu 104-105fl, MCH 35pg, bez anémie, bez další cytopenie. Odběry měla celkem tři a makrocytoza je stacionární. V lab. bez hepatopatie v...
Mladý pacient rezistentný na nilotinib
25 ročný pacient je sledovaný od 2/2023 s dg. CML, Ph pozit., bcr/abl pozit., typ transkriptu b2a2. Po iniciálnej cytoredukčnej liečbe hydroxyureou sme od 17.2.23 zahájili liečbu 2.generačným TKI nilotinibom v štandardnej dávke 600mg. Liečba musela b...
Dobrý deň,
otázka okrem iného znie aké sú to malé dávky interferonu a ako dlho trvá negativita JAK2 mutácie? Osobne by som zopakoval vyšetrenie JAK2 V617F z kostnej drene (je vyššia pravdepodobnosť, že pri negativite testu v krvi bude dreň pozitívna), ale aj pokiaľ by nebola mutácia prítomná, pokračoval by som v liečbe minimálnou dávkou interferonu. Dávku by bolo možné ďalej redukovať - podávať interferon raz za 2-3 mesiace. Je veľmi pravdepodobné, že pri negatívnych výsledkoch PCR na mutovaný gén, je tento ešte stále v organizme přítomný, a preto nemožeme hovoriť o vyliečení...
Iste, je možné postupovať ako u CML (aj keď na to nie sú odporúčania a dáta) tj. pokúsiť sa o treatment-free remission za stáleho molekulárneho sledovania. Pokiaľ bola u CML navodená nedetekovateľná zbytková choroba interferónom, po jeho postupnom odbúraní behom cca 2-3 rokov pri následmom sledovaní pacientov nedochádzalo prakticky nikdy k molekulárnemu relapsu. Išlo ale o CML a fúzny gén BCR::ABL. U JAK2 V617F na to skúsenosti ani odporúčania nie sú k dispozícií.