U 64leté asymptomatické pacientky vyšetřena dřeň pro isolovanou thrombocytosu (cca 1000), ČKO v ref. rozmezí, leuko 5,5, v diff. očima zcela bez posunu do mladých forem. JAK2, CALR a MPL negativní, má normální hladinu LD, B12, není hepatosplenomegalie (ověřeno CT). Ještě před vyhodnocením (pac. původně vyšetřována a indikována z jiného pracoviště) přišel nález positivity bcr/abl (b2-a2, RT-PCR 9,9%). Nasazen anagrelid s normalisací počtu thrombo.
V popisu biopsie dřeně uvedeno: Morfologický obraz odpovídá myeloproliferativnímu onemocnění, jehož přesné zařazení je obtížné. Morfologie megakaryocytů a fúze BCR/ABL by odpovídaly chronické myeloidní leukemii (CML), která se může iniciálně prezentovat izolovanou trombocytózou. Velmi neobvyklý je však útlum granulopoezy, byť nelze vyloučit ani chybu vzorku. Diferenciálně diagnosticky by připadala v úvahu primární myelofibróza (PMF) v prefibrotické fázi, u níž může být kromě mutace genů JAK2/CALR/MPL vzácně přítomna navíc fúze BCR/ABL. Morfologie megakaryocytů ovšem pro tuto jednotku není typická.
Závěr: Reprezentativní vzorek nerovnoměrně celulární kostní dřeně s výrazně zmnoženými shlukujícími se megakaryocyty (často „trpasličími“), mírně hyperplastickou erytropoezou a utlumenou vyzrávající granulopoezou, bez zmnožení myeloblastů, bez fibrózy. Morfologický obraz odpovídá myeloproliferativnímu onemocnění, jehož přesné zařazení je obtížné. Diferenciálně diagnosticky připadá v úvahu chronická myeloidní leukemie (CML) a primární myelofibróza (PMF); diskusi viz výše. Nezbytná je korelace s klinickým obrazem, výsledky dalších vyšetření (především mutace CALR) a dalším vývojem choroby. TKI jsem zatím nenasadil a de facto zatím ani nehodlám, nechávám na anagrelidu.
Vím, že v literatuře je popsán výskyt bcr/abl u určitého procenta „zdravých“ lidí, ale pro jistotou prosím o názor kolegia moudřejších. Děkuji.
Reakce: 2
Souhlasím s názorem prof. Fábera. Ač jde o případ raritní s atypickou klinicko-laboratorní manifestací, tak molekulárně-genetický nález je zásadnější než morfologie.
Je určitě třeba vyčkat cytogenetiky a pokud bude negativní (t.j. bez průkazu t(9:22) ), pak bych vzal v úvahu i možnost falešně pozitivní přítomnosti BCR::ABL (kontaminace apod.) a určitě bych nechal vyšetření zopakovat.
Další případy
ELevace LEU, bez balstu, Hodnocení PLT: Anizocytoza trombocytu, Hypogranularita trombocytu Hodnocení RBC: Anizocytoza, Ovalocyty, Echinocyty, Tercovite erytrocyty Dakryocyty
Vážení kolegové, poprosim o radu co s pacientem, Muž 67 let. Kuřák, DM, HT komp, HLP, komp, BMI 27. ABstinence od ethylismu od 2020. V 12/2025 zachyt leu 12.06 03620 B_Neutr.segment 0.516 1 (0.450 - 0.700) 03593 B_Lymfocyt 0.346 1 (0.200 - 0.450) 035...
Trombocytosa
Žena 39 let v rodinné anamnese rodiče i jejich sourozenci diabetes, l sestra diabetes, OA: kuřák 12/denně, vegetarián, diabetes mellitus od roku 2024 dyslipidemie, varixy bilat, migreny, obesita NO: od roku 2015 trvale kolísání hodnot trombocytů nad...
Leukocytóza
Dobrý den, chtěla bych zkonzultovat pacienta s leukocytózou. Při dispenzární prohlídce na art. hypertenzi 11/2025 v laboratoři leukocytóza 13,13 10^9/L, v té době byl nemocný, diferenciál neproveden. Při kontrolních odběrech 15.1.2026 trvá leukocytóz...
Pozitivita BCR::ABL1 u zdravých pacientů byla popsána ještě s použitím starších technik molekulární biologie v 90-tých letech. Doposud nebyl popsán žádný follow-up zdravých jedinců u nichž byla pozitivita popsána a v dalších laboratořích se v posledních letech nic obdobného nepodařilo zjistit. Já zastávám názor, že pozitivita BCR::ABL je v popsaném případě daleko důležitější, než morfologický popis histologického vyšetření kostní dřeně. Jedná se o raritní atypickou manifestaci CML a pacientka by měla být léčena imatinibem, velmi pravděpodobně bude mít nízké riziko podle všech skórovacích systémů, na léčbu zareaguje výborně a má velkou šanci docílit treatment-free remission. Sami máme zkušenost s jednou takovouto pacientkou, které byla CML diagnostikována v graviditě a nyní úspěšně pokračuje ve studii HALF. V popisu případu není doložen výsledek vyšetření cytogenetiky / FISH, které jsou důležité. Nicméně, ani v případě, když chromozom Philadelphia nebude prokázán bych neměl pochybnost, že jde o CML.