Prosím o informaci, zda v České republice někdo provádí molekulárně genetický test, který by vyloučil hereditární alfa tryptasémii u pacienta s opakovaně zjištěnou zvýšenou tryptázou, například "droplet digital PCR k určení počtu kopií genu pro alfa tryptázu (TPSAB1) a test na mutaci D816V citlivý tak, aby stanovil tuto mutaci v krvi. Obě vyšetření by byla přínosná u pacientů, kteří přicházejí k vyloučení systémové mastocytózy a odmítají vyšetření kostní dřeně. Děkuji.
Reakce: 2
Dobrý den, obraťte se na : doc. MUDr. Petr Kučera, Ph.D., Oddělení alergologie a klinické imunologie, FN Královské Vinohrady, email: petr.kučera@fnkv.cz
Další případy
Nejasná závažná bicytopenie s fluktuacemi
Hezký den, dovoluji si požádat o konzultaci: 40 letá pacientka se závažnou bicytopénii /leu 1, ANC 0.3, trombocyty 15 tis/ Doplněná vyšetření: KO: leu 1, Hb 140 g/l, trc 15tis, ANC 0.3, bez mladších forem v rozpočtu. Pozn. Monocyty do 0,5 i při norma...
Vyloučeni mastocytosy
Vážené kolegium, ráda bych zkonzultovala trochu bizarní případ došetřování mastocytosy. Pa.1990 přicházi na dop. imunoalergologa, protoze měl 3x anafylaxi po postípaní vcelou, 2x na Novém Zelandu kde pracoval a 1x v ČR, pak to pac.začal řešit. Pro el...
Stacionární neutropenie
Dobrý den, prosím o konzultaci pacientky 33let, na jaře řešila recidivující infekty HCD, od té doby zdravá, plánovaný kontrolní krevní obraz s neutropenií (u předchozího PL 2/25 KO v normě), moč.nálezem. UZ břicha byl v normě. Jak dál postupovat? Děk...
Mutaci D816V testujeme, testy k vyloučení hereditární alfa tryptasemii nikoli.