Prosím o informaci, zda v České republice někdo provádí molekulárně genetický test, který by vyloučil hereditární alfa tryptasémii u pacienta s opakovaně zjištěnou zvýšenou tryptázou, například "droplet digital PCR k určení počtu kopií genu pro alfa tryptázu (TPSAB1) a test na mutaci D816V citlivý tak, aby stanovil tuto mutaci v krvi. Obě vyšetření by byla přínosná u pacientů, kteří přicházejí k vyloučení systémové mastocytózy a odmítají vyšetření kostní dřeně. Děkuji.
Reakce: 2
Dobrý den, obraťte se na : doc. MUDr. Petr Kučera, Ph.D., Oddělení alergologie a klinické imunologie, FN Královské Vinohrady, email: petr.kučera@fnkv.cz
Další případy
Mírná pancytopenie
Prosím o doporučení dalšího postupu. Pacient je muž, rok narození 1944. Aamnestická data: Hypertenze, dyslipidemie, CHS 21.9.2019 - Bypass mammacoronarius ad RIA (LIMA) pro nemoc 1 tepny (kritická stenóza RIA) 2/2020 - Nekompletní míšní léze NLI C3 A...
I hypochromní anemie dovede potrápit
Pacient je ročník 1972, léčí se pro m. Crohn, fistulující typ, st. po resekci ileocéka 2004 (délku resekovaného střeva se mně nepodařilo dohledat), st. po pravostranné hemikolektomii pro stenosu v anastomose 2011, 5/2021 st. po reresekci ileokolické...
Anémie k dovyšetření
Pacientka věk 26 let, přichází v 11/2025 na prevenci, při prevenci záchyt mikorcytární hypochromní anémie (V lab: Hb 84, hematokrit 0,298, MCV 59,1, MCH 16,7, MCHC 282, RDW 19,4, trombo 403, doplněň UZ břicha, tam splenomegalie 15 cm vel. sleziny), p...
Mutaci D816V testujeme, testy k vyloučení hereditární alfa tryptasemii nikoli.