Prosím o informaci, zda v České republice někdo provádí molekulárně genetický test, který by vyloučil hereditární alfa tryptasémii u pacienta s opakovaně zjištěnou zvýšenou tryptázou, například "droplet digital PCR k určení počtu kopií genu pro alfa tryptázu (TPSAB1) a test na mutaci D816V citlivý tak, aby stanovil tuto mutaci v krvi. Obě vyšetření by byla přínosná u pacientů, kteří přicházejí k vyloučení systémové mastocytózy a odmítají vyšetření kostní dřeně. Děkuji.
Reakce: 2
Dobrý den, obraťte se na : doc. MUDr. Petr Kučera, Ph.D., Oddělení alergologie a klinické imunologie, FN Královské Vinohrady, email: petr.kučera@fnkv.cz
Další případy
Normoblasty
Dobrý den, mám dotaz na výsledek diferenciálu u pacientky 39 let, léčené s roztroušenou sklerózou a depresivní poruchou. Přítomny normoblasty v abs. počtu 0,02, neutrofily 0,365, bazofily 0,017, lymfocyty 0,17. V kontrolním odběru s odstupem měsíce b...
Leukopenie
Vážené kolegium, prosím o Váš názor na záchyt leukopenie u 50letého dosud zdravého muže bez obtíží, nekuřáka, u kterého jsme 2x zachytili nižší počet leukocytů. Přikládám odběry z 18.6.2025 Biochemie Bilirubin celkový: 15,1 µmol/L; AST: 0,57 µkat/L;...
3.linie T-LGL
Dobrý den, ráda bych požádala o konzultaci ohledně dalšího terapeutického postupu u pacienta s T-LGL leukémií. Jedná se o 38letého muže, bez závažnějších komorbidit, fyzicky aktivního, který byl diagnostikován s leukémií z velkých granulárních T-lymf...
Mutaci D816V testujeme, testy k vyloučení hereditární alfa tryptasemii nikoli.