Prosím o informaci, zda v České republice někdo provádí molekulárně genetický test, který by vyloučil hereditární alfa tryptasémii u pacienta s opakovaně zjištěnou zvýšenou tryptázou, například "droplet digital PCR k určení počtu kopií genu pro alfa tryptázu (TPSAB1) a test na mutaci D816V citlivý tak, aby stanovil tuto mutaci v krvi. Obě vyšetření by byla přínosná u pacientů, kteří přicházejí k vyloučení systémové mastocytózy a odmítají vyšetření kostní dřeně. Děkuji.
Reakce: 2
Dobrý den, obraťte se na : doc. MUDr. Petr Kučera, Ph.D., Oddělení alergologie a klinické imunologie, FN Královské Vinohrady, email: petr.kučera@fnkv.cz
Další případy
Infekce nebo Hematologie?
Dobrý den, prosím o radu. Nově registrovaný asymptomatický pacient, muž, ročník *1962. Ve vstupních odběrech leukocytóza 17,3 + anémie 128g/l, v moči leukocyty + četné bakterie, viz odběry. Při kontrole za 16 dní leukocytóza lehce v poklesu 14,65, zv...
Erytrocytóza a leukocytóza u mladého muže
Dobrý den, prosím o radu u 49 letého pacienta. Registrovaný do naší ordinace VPL od 02/2026, kdy ve vstupních odběrech leukocyty 10,4 10^9/l, erytrocyty 5,95 10^12, RDW 19 % HGB 128 g/L, MCV 71,1 fL , MCH 21,5 pg MCHC 303 g/L, v diferenciálu mírná ne...
Leukopenie
Dobrý den, prosím o radu, zda je nutné dovyšetřování leukopenie 3,3x10-9/L s neutropenií 1,7x10-9/L u jinak zdravé pacientky 48 let. Anamnesticky pouze nikotinismus 2cig/denně. Není nemocná či unavená. Dle dokumentace chronický nález. Nikdy však na h...
Mutaci D816V testujeme, testy k vyloučení hereditární alfa tryptasemii nikoli.