Prosím o informaci, zda v České republice někdo provádí molekulárně genetický test, který by vyloučil hereditární alfa tryptasémii u pacienta s opakovaně zjištěnou zvýšenou tryptázou, například "droplet digital PCR k určení počtu kopií genu pro alfa tryptázu (TPSAB1) a test na mutaci D816V citlivý tak, aby stanovil tuto mutaci v krvi. Obě vyšetření by byla přínosná u pacientů, kteří přicházejí k vyloučení systémové mastocytózy a odmítají vyšetření kostní dřeně. Děkuji.
Reakce: 2
Dobrý den, obraťte se na : doc. MUDr. Petr Kučera, Ph.D., Oddělení alergologie a klinické imunologie, FN Královské Vinohrady, email: petr.kučera@fnkv.cz
Další případy
Vysoké hladiny feritinu
Dobrý den, dovolil bych požádat o radu jak dále postupovat při vyšetřování pacienta. Jde o 50letého pacienta, který přichází pro lehký únavový syndrom a vysokou hladinu feritinu. OA: interně zdravý FA: neužívá Dle fyzikálního vyšetřeníbez patologie....
Těžká trombocytopenie u polymorbidního pacienta
Dobrý den, prosím o konzultaci u pacienta ročník 1942, který sledován od 5/2016 pro trombocytopenii (vstupně 74x10/9/L). Hodnocená jako susp. ITP sekundární při okulobulbární formě myastenie gravis (ta dg. v roce 2014). V době vyšetření byl pacient z...
Leukopenie
Dobrý den, pacient 50 let, s ničím se neléčí, trvale žádné léky neužívá. Před 2 měsíci jen lehký respirační infekt. Při prevenci zjištěna leukopenie 2,7*10ˇ9/l a lehká normocyt. normochr. anémie s Hb 133 g/l. Dodělán diferenciál kde pouze abs. počet...
Mutaci D816V testujeme, testy k vyloučení hereditární alfa tryptasemii nikoli.