Prosím o informaci, zda v České republice někdo provádí molekulárně genetický test, který by vyloučil hereditární alfa tryptasémii u pacienta s opakovaně zjištěnou zvýšenou tryptázou, například "droplet digital PCR k určení počtu kopií genu pro alfa tryptázu (TPSAB1) a test na mutaci D816V citlivý tak, aby stanovil tuto mutaci v krvi. Obě vyšetření by byla přínosná u pacientů, kteří přicházejí k vyloučení systémové mastocytózy a odmítají vyšetření kostní dřeně. Děkuji.
Reakce: 2
Dobrý den, obraťte se na : doc. MUDr. Petr Kučera, Ph.D., Oddělení alergologie a klinické imunologie, FN Královské Vinohrady, email: petr.kučera@fnkv.cz
Další případy
Alergická reakce po podání plazmy
Dobrý den, obracím se s dotazem ohledně dalšího postupu u pacienta s anamnézou vrozené srdeční vady (resekce koarktace aorty s anastomózou, resekce PDA, bandáž plicnice v roce 2004). V prosinci 2025 prodělal alergickou reakci po podání plazmy, která...
Progrese změn v krevním obraze (leukocytóza, erytrocytóza, trombocytóza)
Važená pani doktorka, vážený pán doktor, rada by som Vás poprosila o konzultáciu u našeho pacienta, r. 1949. 5.2. bol pacient na prav. prehliadke diabetologa, kde v rámci odberov krvi zistená mierná leukocytoza a erytrocytoza (viz. príloha). Následne...
Morbus Rendu-Osler-Weber
Dobrý den, chtěla bych poprosit o konzultaci - pacient r.53 ze Zlínského kraje s morbus Rendu-Osler-Weber u nás opakovaně substituce ERY pro hypochromní anémii (hemoblobin kolem 70g/l ) od 2/26. Pro opakované epistaxe (drobné krvácení denně, silné kr...
Mutaci D816V testujeme, testy k vyloučení hereditární alfa tryptasemii nikoli.