Prosím o informaci, zda v České republice někdo provádí molekulárně genetický test, který by vyloučil hereditární alfa tryptasémii u pacienta s opakovaně zjištěnou zvýšenou tryptázou, například "droplet digital PCR k určení počtu kopií genu pro alfa tryptázu (TPSAB1) a test na mutaci D816V citlivý tak, aby stanovil tuto mutaci v krvi. Obě vyšetření by byla přínosná u pacientů, kteří přicházejí k vyloučení systémové mastocytózy a odmítají vyšetření kostní dřeně. Děkuji.
Reakce: 2
Dobrý den, obraťte se na : doc. MUDr. Petr Kučera, Ph.D., Oddělení alergologie a klinické imunologie, FN Královské Vinohrady, email: petr.kučera@fnkv.cz
Další případy
Leukocytoza
Dobrý den, mám takovou zajímavou pacientku - 41let, přichází pro únavu, nadváhu, padání vlasů, bolesti hlavy, ztrátu menses, gynekologem odeslána k nám. Při vyšetření zjištěn pouze vyšší tlak a vyšší CRP 44,2, Leu 12,6 s norm. differenciálem (ZBV, TS...
Opakovaná neutropenie
Pacient r.96, v OA: hyperaktivní močový měchýř, astma bronchiale, FA: 0, AA: 0, nekuřák. Od roku 2023 v KO opakovaně mírná neutropenie (NF-abs 1,7-1,8), lymfopenie (3,7-3,9x 10 na 9), jinak odběry v normě. V roce 2024 st.p. Covidu a pneumonii, jinak...
Vysoká hladina ferritinu
Prosím o konzultaci a doporučení dalšího postupu - muž 72 let, začátkem 2/2026 přichází pro infekt HCD (kašel, rýma, únava). Negativní CRP i obj. nález. Symptomatická ter. Po přechodném zlepšení návrat potíží koncem února - kašel, únava, vyčerpání, C...
Mutaci D816V testujeme, testy k vyloučení hereditární alfa tryptasemii nikoli.