Prosím o informaci, zda v České republice někdo provádí molekulárně genetický test, který by vyloučil hereditární alfa tryptasémii u pacienta s opakovaně zjištěnou zvýšenou tryptázou, například "droplet digital PCR k určení počtu kopií genu pro alfa tryptázu (TPSAB1) a test na mutaci D816V citlivý tak, aby stanovil tuto mutaci v krvi. Obě vyšetření by byla přínosná u pacientů, kteří přicházejí k vyloučení systémové mastocytózy a odmítají vyšetření kostní dřeně. Děkuji.
Reakce: 2
Dobrý den, obraťte se na : doc. MUDr. Petr Kučera, Ph.D., Oddělení alergologie a klinické imunologie, FN Královské Vinohrady, email: petr.kučera@fnkv.cz
Další případy
24letá gravidní Syřanka s anémií
Prosím vážené kolegium o radu: 1.12.2025 vstupně vyšetřena 24 letá Syřanka v 16.týdnu 2.spont.gravidity; 1.porod r.2024; odeslána PL pro anémii, v 1.graviditě HGB mezi 99-115 g/l s mikrocytosou,erytrocytosou, hematolog nekontaktován, pac. 48 kg, výšk...
Leukopenie a neutropenie
Dobrý den, ráda bych se zeptala, jestli má smysl došetřovat hraniční travjici leukopenii a neutropenii u asymptamt. jedince. Bez rizikové anamnézy. Je to muž 38 let BMI 21.13, pracuje jako programátor, žije s rodinou. FA:0 Hodnoty v case: 6/2023 leu...
PRCA pri infekcii parvovirusu B19?
Prosím o konzultáciu k prípadu 28ročného pacienta s anamnézou opakovaných infekcií vyžadujúcich liečbu ATB (na prelome rokov 2023/2024). Pac. od 04/2024 s ťažkou anémiou NN (Hgb 63 g/L) s retikulopéniou (Ab ret. 5 x10 9 /L) a lymfopéniou (Ab Ly 0,4 x...
Mutaci D816V testujeme, testy k vyloučení hereditární alfa tryptasemii nikoli.