Pacient 54 let (HLP na terapii statin + ezetimib, hyperurikémie na ter. allopurinolem, dil. asc.aorty – disp. na kardiologii, VAS páteře, v dětství anamn. sideropenická anémie) – při letošní prevenci sestrami odebrán i HBA1C, který abnormně nízký – 18. Obdobná hodnota i v roce 2021 (HBA1C 22), u pacienta v lab. vždy normoglykémie, klinicky zcela bez potíží suspektních z hypoglykémií, snáší i hladovění, nyní via diabetologie v plánu monitorace glykémií. V odběrech k PP i v minulosti vždy bez anémie (Hb nyní 147), ale opakovaně hypochromní mikrocyt s normálními hladinami ferritinu (250), dále jen mírná elevace ALT, AST, normální bilirubin, normální hladina retikulocytů.
Můj dotaz : mohla by být u pacienta příčinou nízkého HBA1C nějaká hemoglobinopatie? Jaká a jak to mohu ověřit? Děkuji.
Reakce: 3
Dobrý den, souhlasím s prof. Faberem. EK
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Dobrý den, děkuji moc za reakce. Pacient nyní anémii nemá a dle odběrů v historii cca deset let zpět měl vždy hodnoty hemoglobinu normální (mám zde i jeho dokumentaci od předchozího PL). Jde mi spíše o ten HBA1C, zda např. tedy thalasemia minor přichází tedy do úvahy jako možná příčina jeho takto nízkých hladin, pokud bychom vyloučili hypoglykémie. Děkuji.
Tazatel byl s doporučeními spokojenAbnormality HB1AC bývají často spojeny s thalasemií, jde o interferenci dvou proteinů putujících ve stejném elfo spektru. Heterozygotů s beta thalasemií a klinicky thalasemia minor je u nás poměrně dost. Dop. poslat do ÚHKT vyšetření na elfo Hb ( 2 ml nesrážlivé krve do EDTA - viz laboratorní příručka ÚHKT na webu ), při suspekci na hemoglobinopatii bude provedeno molekulárně genetické vyšetření.
Další případy
Vysoké hladiny feritinu
Dobrý den, dovolil bych požádat o radu jak dále postupovat při vyšetřování pacienta. Jde o 50letého pacienta, který přichází pro lehký únavový syndrom a vysokou hladinu feritinu. OA: interně zdravý FA: neužívá Dle fyzikálního vyšetřeníbez patologie....
Těžká trombocytopenie u polymorbidního pacienta
Dobrý den, prosím o konzultaci u pacienta ročník 1942, který sledován od 5/2016 pro trombocytopenii (vstupně 74x10/9/L). Hodnocená jako susp. ITP sekundární při okulobulbární formě myastenie gravis (ta dg. v roce 2014). V době vyšetření byl pacient z...
Leukopenie
Dobrý den, pacient 50 let, s ničím se neléčí, trvale žádné léky neužívá. Před 2 měsíci jen lehký respirační infekt. Při prevenci zjištěna leukopenie 2,7*10ˇ9/l a lehká normocyt. normochr. anémie s Hb 133 g/l. Dodělán diferenciál kde pouze abs. počet...
Mikrocytóza s mírnou anémií a normální hodnotou ferritinu je většinou zapříčiněna anémií chronických chorob. V případě abnormalit standardního spektra hemoglobinu v elektroforéze je pak nejčastější příčinou thalasemia minor. Diagnosticky lze dořešit na UHKT, na HOK v Olomouci pomocí genového sekvenování. Budete mít diagnózu, nicméně pacient nejspíše nebude vyžadovat žádnou intervenci. Podávání perorálního železa samozřejmě nemá smysl.