Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.

Second opinion pro lékaře

Hemoglobinopathie

Anémie, cytopenie a vzácné choroby
4. 11. 2022

Dobrý deň, pekne prosím viete mi pomôcť a poradiť, či by sa v ČR dali dodiagnostikovať pacienti so susp. hemoglobinopathiami. U nás to končí v štádiu vyšetrenia ELFO Hbg ( ktoré často býva bez výraznejšej patológie ), prípadne genetika na beta thalasémiu, ktorá taktiež býva zväčša negatívna. Pacient ma hypochromiu, mikrocytotu ERy s ľahkou anémiou, alebo bez anémie, metabolizmus železa samozrejme v norme aj hematinika. Končime s tym, ze skonštatujeme hypochormiu a mikrocytozu Ery - ktorú však nemáme dodiagnostikovanú. Taktiež máme problém s dodiagnostikovaním polyglobulií - vylúčime MPN, či základne sekundárne veci (ako pľúcne, kardiologické a vyš ktoré sa doporučujú v rámci polyglobulie) a pacient má stále sklon ku polyglobulii, vyšetruje sa v ČR ešte - objem erytrocytárnej masy? Daju sa vyšetriť hemoglobíny so zvýšenou afinitou k O2? Eventuálne dalo by sa to niekde v ČR dodiagnostikovať?

Ďakujem za odpoveď.

Sdílet

Reakce: 2

Pokud vím, tak se molekulární genetickým vyšetřením hemoglobinopatií zabývá v Bratislavě prof.Fabryová, v ČR se vyšetřují v ÚHKT a ve FN v Olomouci, ale samozřejmě vzniká problém s úhradou vyšetření.

Souhlasím s odpovědí prof. Čermáka, nemám další komentář.

MUDr. Eva Konířová
MUDr. Eva Konířová 5. 11. 2022 12:27

Další případy

Hematolog

24letá gravidní Syřanka s anémií

Prosím vážené kolegium o radu: 1.12.2025 vstupně vyšetřena 24 letá Syřanka v 16.týdnu 2.spont.gravidity; 1.porod r.2024; odeslána PL pro anémii, v 1.graviditě HGB mezi 99-115 g/l s mikrocytosou,erytrocytosou, hematolog nekontaktován, pac. 48 kg, výšk...

3 2. 12. 2025 Číst více
Praktik

Leukopenie a neutropenie

Dobrý den, ráda bych se zeptala, jestli má smysl došetřovat hraniční travjici leukopenii a neutropenii u asymptamt. jedince. Bez rizikové anamnézy. Je to muž 38 let BMI 21.13, pracuje jako programátor, žije s rodinou. FA:0 Hodnoty v case: 6/2023 leu...

4 26. 11. 2025 Číst více
Hematolog

PRCA pri infekcii parvovirusu B19?

Prosím o konzultáciu k prípadu 28ročného pacienta s anamnézou opakovaných infekcií vyžadujúcich liečbu ATB (na prelome rokov 2023/2024). Pac. od 04/2024 s ťažkou anémiou NN (Hgb 63 g/L) s retikulopéniou (Ab ret. 5 x10 9 /L) a lymfopéniou (Ab Ly 0,4 x...

3 11. 11. 2025 Číst více
Odebírejte
novinky
Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.