Dobrý deň, pekne prosím viete mi pomôcť a poradiť, či by sa v ČR dali dodiagnostikovať pacienti so susp. hemoglobinopathiami. U nás to končí v štádiu vyšetrenia ELFO Hbg ( ktoré často býva bez výraznejšej patológie ), prípadne genetika na beta thalasémiu, ktorá taktiež býva zväčša negatívna. Pacient ma hypochromiu, mikrocytotu ERy s ľahkou anémiou, alebo bez anémie, metabolizmus železa samozrejme v norme aj hematinika. Končime s tym, ze skonštatujeme hypochormiu a mikrocytozu Ery - ktorú však nemáme dodiagnostikovanú. Taktiež máme problém s dodiagnostikovaním polyglobulií - vylúčime MPN, či základne sekundárne veci (ako pľúcne, kardiologické a vyš ktoré sa doporučujú v rámci polyglobulie) a pacient má stále sklon ku polyglobulii, vyšetruje sa v ČR ešte - objem erytrocytárnej masy? Daju sa vyšetriť hemoglobíny so zvýšenou afinitou k O2? Eventuálne dalo by sa to niekde v ČR dodiagnostikovať?
Ďakujem za odpoveď.
Reakce: 2
Souhlasím s odpovědí prof. Čermáka, nemám další komentář.
Další případy
Erytrocytóza a leukocytóza u mladého muže
Dobrý den, prosím o radu u 49 letého pacienta. Registrovaný do naší ordinace VPL od 02/2026, kdy ve vstupních odběrech leukocyty 10,4 10^9/l, erytrocyty 5,95 10^12, RDW 19 % HGB 128 g/L, MCV 71,1 fL , MCH 21,5 pg MCHC 303 g/L, v diferenciálu mírná ne...
Leukopenie
Dobrý den, prosím o radu, zda je nutné dovyšetřování leukopenie 3,3x10-9/L s neutropenií 1,7x10-9/L u jinak zdravé pacientky 48 let. Anamnesticky pouze nikotinismus 2cig/denně. Není nemocná či unavená. Dle dokumentace chronický nález. Nikdy však na h...
Leukopenie u mladé pacientky
Dobrý den, u mladé pacientky r. 2002 byla v rámci vstupních odběru u prevence zachycena leukopenie - leukocyty 1,5 10*9/l,neutrofily - abs. počet 0,58, nalezeny ovalocyty. Erytrocyty a trombocyty jsou v normě. Již min. rok byla na hematologii vyšetře...
Pokud vím, tak se molekulární genetickým vyšetřením hemoglobinopatií zabývá v Bratislavě prof.Fabryová, v ČR se vyšetřují v ÚHKT a ve FN v Olomouci, ale samozřejmě vzniká problém s úhradou vyšetření.