Dobrý deň, pekne prosím viete mi pomôcť a poradiť, či by sa v ČR dali dodiagnostikovať pacienti so susp. hemoglobinopathiami. U nás to končí v štádiu vyšetrenia ELFO Hbg ( ktoré často býva bez výraznejšej patológie ), prípadne genetika na beta thalasémiu, ktorá taktiež býva zväčša negatívna. Pacient ma hypochromiu, mikrocytotu ERy s ľahkou anémiou, alebo bez anémie, metabolizmus železa samozrejme v norme aj hematinika. Končime s tym, ze skonštatujeme hypochormiu a mikrocytozu Ery - ktorú však nemáme dodiagnostikovanú. Taktiež máme problém s dodiagnostikovaním polyglobulií - vylúčime MPN, či základne sekundárne veci (ako pľúcne, kardiologické a vyš ktoré sa doporučujú v rámci polyglobulie) a pacient má stále sklon ku polyglobulii, vyšetruje sa v ČR ešte - objem erytrocytárnej masy? Daju sa vyšetriť hemoglobíny so zvýšenou afinitou k O2? Eventuálne dalo by sa to niekde v ČR dodiagnostikovať?
Ďakujem za odpoveď.
Reakce: 2
Souhlasím s odpovědí prof. Čermáka, nemám další komentář.
Další případy
Leukocytoza
Dobrý den, mám takovou zajímavou pacientku - 41let, přichází pro únavu, nadváhu, padání vlasů, bolesti hlavy, ztrátu menses, gynekologem odeslána k nám. Při vyšetření zjištěn pouze vyšší tlak a vyšší CRP 44,2, Leu 12,6 s norm. differenciálem (ZBV, TS...
Opakovaná neutropenie
Pacient r.96, v OA: hyperaktivní močový měchýř, astma bronchiale, FA: 0, AA: 0, nekuřák. Od roku 2023 v KO opakovaně mírná neutropenie (NF-abs 1,7-1,8), lymfopenie (3,7-3,9x 10 na 9), jinak odběry v normě. V roce 2024 st.p. Covidu a pneumonii, jinak...
Vysoká hladina ferritinu
Prosím o konzultaci a doporučení dalšího postupu - muž 72 let, začátkem 2/2026 přichází pro infekt HCD (kašel, rýma, únava). Negativní CRP i obj. nález. Symptomatická ter. Po přechodném zlepšení návrat potíží koncem února - kašel, únava, vyčerpání, C...
Pokud vím, tak se molekulární genetickým vyšetřením hemoglobinopatií zabývá v Bratislavě prof.Fabryová, v ČR se vyšetřují v ÚHKT a ve FN v Olomouci, ale samozřejmě vzniká problém s úhradou vyšetření.