Dobrý deň, pekne prosím viete mi pomôcť a poradiť, či by sa v ČR dali dodiagnostikovať pacienti so susp. hemoglobinopathiami. U nás to končí v štádiu vyšetrenia ELFO Hbg ( ktoré často býva bez výraznejšej patológie ), prípadne genetika na beta thalasémiu, ktorá taktiež býva zväčša negatívna. Pacient ma hypochromiu, mikrocytotu ERy s ľahkou anémiou, alebo bez anémie, metabolizmus železa samozrejme v norme aj hematinika. Končime s tym, ze skonštatujeme hypochormiu a mikrocytozu Ery - ktorú však nemáme dodiagnostikovanú. Taktiež máme problém s dodiagnostikovaním polyglobulií - vylúčime MPN, či základne sekundárne veci (ako pľúcne, kardiologické a vyš ktoré sa doporučujú v rámci polyglobulie) a pacient má stále sklon ku polyglobulii, vyšetruje sa v ČR ešte - objem erytrocytárnej masy? Daju sa vyšetriť hemoglobíny so zvýšenou afinitou k O2? Eventuálne dalo by sa to niekde v ČR dodiagnostikovať?
Ďakujem za odpoveď.
Reakce: 2
Souhlasím s odpovědí prof. Čermáka, nemám další komentář.
Další případy
Nejasná závažná bicytopenie s fluktuacemi
Hezký den, dovoluji si požádat o konzultaci: 40 letá pacientka se závažnou bicytopénii /leu 1, ANC 0.3, trombocyty 15 tis/ Doplněná vyšetření: KO: leu 1, Hb 140 g/l, trc 15tis, ANC 0.3, bez mladších forem v rozpočtu. Pozn. Monocyty do 0,5 i při norma...
Vyloučeni mastocytosy
Vážené kolegium, ráda bych zkonzultovala trochu bizarní případ došetřování mastocytosy. Pa.1990 přicházi na dop. imunoalergologa, protoze měl 3x anafylaxi po postípaní vcelou, 2x na Novém Zelandu kde pracoval a 1x v ČR, pak to pac.začal řešit. Pro el...
Stacionární neutropenie
Dobrý den, prosím o konzultaci pacientky 33let, na jaře řešila recidivující infekty HCD, od té doby zdravá, plánovaný kontrolní krevní obraz s neutropenií (u předchozího PL 2/25 KO v normě), moč.nálezem. UZ břicha byl v normě. Jak dál postupovat? Děk...
Pokud vím, tak se molekulární genetickým vyšetřením hemoglobinopatií zabývá v Bratislavě prof.Fabryová, v ČR se vyšetřují v ÚHKT a ve FN v Olomouci, ale samozřejmě vzniká problém s úhradou vyšetření.