Erdheim - Chesterova choroba? (BRAF negativní)

Dobrý den, prosím o radu v upřesnění diagnostiky a léčbě u nemocného s obtížně zařaditelným onemocněním. Jedná se o 27 letého pacienta, který byl akutně hospitalizován na urologii pro akutní postrenální ledvinové selhání. Vstupní CT popisuje: ledviny oboustranně voluminózní s infiltrujícím postižením, kalichy dilatované na 17mm, pánvička nepřehledná, uretry bilaterálně do 9mm až do oblasti malé pánve, kde se v terénu infiltrované pojivové tkáně ztráci. Infiltrát v pojivové tkáně kořene mezenteria vel 100x42x110mm, dále infiltrát v malé pánvi vel 101x67x74mm se vztahem k MM, rektosigmatu, prostatě a semenným váčkům. Bez signifikantní lymfadenopatie. Radiolog nález uzavřel jako grafický obraz systémového onemocnění s postižením ledvin, mezenteria a malé pánve - v dif. dg Erdheim Chester choroba, IGG4, lymfom. Byla provedena biopsie z perirenálního infiltrátu u pravé ledviny.

Histologický nález byl uzavřen jako: Xantogranulomatózní fibrotizace, bez nádorových struktur. Poznámka od patologa - zánět nemá příliš rysy IgG4 systémové choroby, nicméně je vhodné doplnit serologické vyšetření. Erdheim - Chesterova choroba je jistě v dif. rozvaze, nutná korelace s genetickým vyšetřením. Doplněné genetické vyšetření bylo bez průkazu mutace spojené s Erdheim – Chesterovou chorobou. BRAF, HMB45 – negativní. Hodnoty IgG4 jsou v normě. U pacienta je dále přítomno retrobulbární zmnožení pojiva, které již bylo léčeno na spádovém očním pracovišti pulsy kortikoidů (biopsie nikdy neproběhla). UZ vyšetření srdce popisuje hypertrofii mezikomorového septa (15mm). Na doplněném PET/CT kromě známých infiltrátů ještě vysoká akumulace FDG ve skeletu zejména v oblasti obou tibií a femurů, v hlavicích humerů a femurů, ve stydkých kostech a nápadnější fokus akumulace v obratlovém těle Th12. Nebylo prokázáno postižení CNS (MRI vyšetření). K upřesnění Dg a zejména ve snaze o zachycení mutace BRAF provedena znovu biopsie – retroperitoneální infiltrát tentokrát vlevo.

Patolog znovu hodnotí: Fibrózní tkáň s chronickou zánětlivou celulizací a histiocytárními elementy. Morfologický obraz je obdobný jako v předchozí biopsii. Při vhodném klinicko-radiologickém kontextu zůstává nález susp. z Erdheim-Chesterovy choroby. Komplexní molekulární testování nádoru metodou NGS znovu nebyla detekována klinicky významná mutace v žádném z genů sekvenačního panelu. V dostupné literatuře je doporučována cílená léčba (ale nebyla prokázána BRAF mutace) a dále pak u pacientů bez detekce mutace léčba interferonem alfa, ne systémovou chemoterapií.

Prosím o radu, zda se ještě snažit o další biopsii, případně se spokojit s uvedenými nálezy a Dg. uzavřít na základě RTG nálezu. Současně prosím o Váš názor na volbu léčby u mladého, jinak zdravého pacienta. Děkuji!