Dobry den vazené kolegium. Chcela by som sa spytat, ako by ste zaverovali pacienta s bicytopeniou (dominuje tazká leukopenia s agranulocytozou), dostupne vysetrenia v prilohe sa nepodarilo stanovit diagnozu) ako uzavriet pacienta, co by ste doporucili co sa tyka liecby event. ake vysetrenia by sme mali este dorobit? Srdecne dakujem za Vas nazor a pomoc.
Přílohy:
Reakce: 5
Dobrý den,
osobně bych se přikláněl k možné dg. MDS, MGUS vídáme u MDS poměrně často, asi by bylo vhodné opakovat vyšetření kostní dřeně s cytogenetikou a pokud možno s panelem NGS, nicméně vzhledem k věku nemocného jiná léčba než substituční (EM,G-CSF,EPO) není indikovaná, je třeba také vyloučit systémové či nádorové onemocnění.
Dobrý den, nevím zda bylo vyšetřeno kalcium a volné lehké řetězce (free light chains), doporučil bych ještě vyšetřit odpad bílkovin v moči a pokud by byl problém zajistit PET/CT tak určitě alespoň CT skeletu s použitím nízkých dávek iradiace (low-dose CT).
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Dobry den, srdecne dakujem za odpovede vsetkych panov profesorov. Len na doplnenie - z genetiky sme mali vysetrené tieto parametre:
Cely NGS : negativny +
Cytogenetika Kostná dreň. M21/1458
45,X,-Y (4) 46 ,XY (16)
Strata chromozómu Y -17,5%
5 pq NEGAT
Cen7/7q NEGAT
Cen 8 NEGAT TP53(17p13) NEGAT
20q NEGAT
BCR-ABL1 p210 NEGAT
BCR-ABL 1 190 NEGAT
FiPL1 PDGRF alfa NEGAT
ETV 3 PDGRF beta NEGAT
CAL-R exon 9 NEGAT
MPL exon 10 NEGAT
JAK-2 V617 F NEGAT
JAK-2 exon 12 NEGAT
Ztráta chromozomu je u mužů ve vysokém věku poměrně častá a nebývá patognomická. Jinak vyšetření vylučují spíše myelproliferaci než MDS, bylo by vhodné vyšetřit mutace genů spojených s MDS a jeho progresí (DNMT3A,TP53, ASXL1,RUNX1,SF3B1 aj.)
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Pekne pozdravujem pan profesor - celý NGS panel bol negatívny, kde su vyššie uvedené mutácie (DNMT3A....
Tazatel byl s doporučeními spokojenJá bych zatím postupoval konzervativně substituční léčbou a zkusil vyloučit systémové či nádorové onemocnění.
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Dobry den, dakujem za sporostredkovane odpovede kolegia. Som velmi rada, ze som si precitala nazor iných odbornikov a vymenila SKUSENOSTI. Som vdacna za nazor panov pofesorov.
Tazatel byl s doporučeními spokojenDalší případy
Vysoké hladiny feritinu
Dobrý den, dovolil bych požádat o radu jak dále postupovat při vyšetřování pacienta. Jde o 50letého pacienta, který přichází pro lehký únavový syndrom a vysokou hladinu feritinu. OA: interně zdravý FA: neužívá Dle fyzikálního vyšetřeníbez patologie....
Těžká trombocytopenie u polymorbidního pacienta
Dobrý den, prosím o konzultaci u pacienta ročník 1942, který sledován od 5/2016 pro trombocytopenii (vstupně 74x10/9/L). Hodnocená jako susp. ITP sekundární při okulobulbární formě myastenie gravis (ta dg. v roce 2014). V době vyšetření byl pacient z...
Leukopenie
Dobrý den, pacient 50 let, s ničím se neléčí, trvale žádné léky neužívá. Před 2 měsíci jen lehký respirační infekt. Při prevenci zjištěna leukopenie 2,7*10ˇ9/l a lehká normocyt. normochr. anémie s Hb 133 g/l. Dodělán diferenciál kde pouze abs. počet...
Dobrý den, děkuji prezentaci zajímavého případu, nakonec to může být autoimuniítní cytopenie, i primární, jak víte je ale velmi vzácná. Stále bych nevylučoval MDS, nenašel jsem ve vyšetřeních kostní dřeně výsledek cytogenetiky, byla provedena? Když tak bych doporučoval ji doplnit. Pokud je negativní, pacienta bych sledoval, vyčkal bych výsledku PET/CT, na neutropenii grade III bych reagoval intermitením podáváním filgrastimu.