Vážené kolegium, např. GeneProof v Thrombotic Mutations PCR Portfolio nabízí vyšetření mutací : f.II protrombin; f.V Leiden ; f.XIII V34L ; MTHFR a PAI-1. * mutace f.II a f.V Leiden - netřeba diskutovat * mutace MTHFR - nejsou zahrnuty do standt. souboru vyšetření trombofilních stavu, ordinuji výjimečně při hyperhomocysteinémii na 30 umol/l, kterou se mi nedaří korigovat vitaminoterapií a úpravou životního stylu * tápu ohledně mutace f.XIII a PAI-1 :
patří do souboru vyšetření trombofilních stavu?
pokud ano : * může indikovat i základní všeobená hematolog.amb.? * u koho vyšetřovat ?
pokud ne: * kdo a u koho může indikovat ? Děkuji za odpověď.
Reakce: 3
Dobrý den,
přístup k testování trombofilií je dostupný v recentním Interdisciplinárním doporučení pro testování trombofilie - viz www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2025-2-20/interdisciplinarni-doporuceni-pro-testovani-trombofilie-141266/download?hl=cs.
Klinicky významné je testováním Leidenské mutace FV a mutace genu protrombinu G20210A.
Běžné polymorfismy genu MTHFR C677T a A1298C vedou k jen mírné, maximálně ke střední hyperhomocysteinemii, která je klinicky nevýznamná nebo mírně významná. V případě závažné hyperhomocysteinemie (nad 100 umol/L) je potřeba pátrat po jiných genetických změnách - mutace genů cystation beta-syntázy, methionin syntázy, methionin syntázy reduktázy a po vrozených poruchách metabolismu B12 (např. MMACHC, MMADHC).
Souhlas s kolegy - nadto nejčastější mutace FXIII (c. 103G>T) se záměnou valinu za leucin je spojena spíše s krvácením a z hlediska tromboembolismu snad s rizikem snazší embolizací nestabilního trombu. Mezi trombofilní dispozice zařazena není. Totéž platí i pro MTHFR, jak podrobněji uvedl prim. Gumulec.
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Děkuji moc kolegiu za stanoviska, se kterými jsem ve shodě.
Tazatel byl s doporučeními spokojenDalší případy
Průkaz LA u pacienta po CRVO
Vážené kolegium, prosím o konzultaci u pacienta po CRVO s pozitivitou LA. 46letý pacient, 110 kg, 187 cm, po CRVO 9/2025 s glaukomem, do té doby výrazně nestonající. Na základě příhody vyšetřován PL, kde nově zjištěna arteriální hypertenze, dyslipidé...
Antitrombotická profylaxe před dlouhým letem po uzávěru PFO po iCMP
Vážené kolegium, obracím se na Vás s prosbou o vyjádření k antitrombotické profylaxi u pacientky před zahraniční cestou s plánovaným dlouhým letem s přestupy (celková doba letu 17 hodin, nejdelší úsek by měl trvat 11 hodin). Jedná se o 50 letou p...
Antikoagulační léčba
Dobrý den, mám dotaz ohledně pacientů s léčbou NOAC a operačním zákrokem. Opakovaně řešíme případy, kdy pacient má AKL vysazenu více než 24 hod, a přesto laboratoř naměří hladinu léku. Např. 75-letý pacient léčen dlouhodobě pro FiS apixabanem 2x5 mg,...
Odpověď je jednoduchá - nepatří, žádná prestižní doporučení ve světě to nedoporučují, není jediných EBM důkazů, co s tím dělat v klinické praxi, navíc při frekventních výskytech v populaci. Důvody vyšetření jsou jiné, než medicínské.