Vážené kolegium, např. GeneProof v Thrombotic Mutations PCR Portfolio nabízí vyšetření mutací : f.II protrombin; f.V Leiden ; f.XIII V34L ; MTHFR a PAI-1. * mutace f.II a f.V Leiden - netřeba diskutovat * mutace MTHFR - nejsou zahrnuty do standt. souboru vyšetření trombofilních stavu, ordinuji výjimečně při hyperhomocysteinémii na 30 umol/l, kterou se mi nedaří korigovat vitaminoterapií a úpravou životního stylu * tápu ohledně mutace f.XIII a PAI-1 :
patří do souboru vyšetření trombofilních stavu?
pokud ano : * může indikovat i základní všeobená hematolog.amb.? * u koho vyšetřovat ?
pokud ne: * kdo a u koho může indikovat ? Děkuji za odpověď.
Reakce: 3
Dobrý den,
přístup k testování trombofilií je dostupný v recentním Interdisciplinárním doporučení pro testování trombofilie - viz www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2025-2-20/interdisciplinarni-doporuceni-pro-testovani-trombofilie-141266/download?hl=cs.
Klinicky významné je testováním Leidenské mutace FV a mutace genu protrombinu G20210A.
Běžné polymorfismy genu MTHFR C677T a A1298C vedou k jen mírné, maximálně ke střední hyperhomocysteinemii, která je klinicky nevýznamná nebo mírně významná. V případě závažné hyperhomocysteinemie (nad 100 umol/L) je potřeba pátrat po jiných genetických změnách - mutace genů cystation beta-syntázy, methionin syntázy, methionin syntázy reduktázy a po vrozených poruchách metabolismu B12 (např. MMACHC, MMADHC).
Souhlas s kolegy - nadto nejčastější mutace FXIII (c. 103G>T) se záměnou valinu za leucin je spojena spíše s krvácením a z hlediska tromboembolismu snad s rizikem snazší embolizací nestabilního trombu. Mezi trombofilní dispozice zařazena není. Totéž platí i pro MTHFR, jak podrobněji uvedl prim. Gumulec.
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Děkuji moc kolegiu za stanoviska, se kterými jsem ve shodě.
Tazatel byl s doporučeními spokojenDalší případy
Feritin elevace
Vážení kolegové, obracím se na Vás ohledně pacienta, kde opakovaně vysoké hodnoty Ferritinu. Nyni 10/206 985ug/L, predtim 6-7/2024 689-614. FE , volou vazebni kapacitu ma v normě, celková vazební 47.9, transferin, sTfR, saturace transferinu v normě,...
Povrchová tromboza PHK po kanylaci
Dobrý den, předem se omlouvám za nejspíše banální dotaz - ale rady kolegů se liší /3 kolegové - 3 různé názory/. Mám pacientku 48 let, které po kanylaci žíly v loketní jamce se rozvinula povrchová tromboza PHK. Je to již 3. týden (ke mně přišla až v...
Antikoagulační profylaxe při terapii estrogeny při antifosfolipidovém syndromu minimalizaci rizika trombembolie
Vážené kolegium, ráda bych se vás zeptala na názor stran hormonální léčby dysfunkčního menstruačního krvácení u pacientky s myomem s antifosfolipidovým syndromem resp. medikace estrogeny, gestageny… Jedná se 44letou pacientku s antifosfolipidovým syn...
Odpověď je jednoduchá - nepatří, žádná prestižní doporučení ve světě to nedoporučují, není jediných EBM důkazů, co s tím dělat v klinické praxi, navíc při frekventních výskytech v populaci. Důvody vyšetření jsou jiné, než medicínské.