Vážené kolegium, např. GeneProof v Thrombotic Mutations PCR Portfolio nabízí vyšetření mutací : f.II protrombin; f.V Leiden ; f.XIII V34L ; MTHFR a PAI-1. * mutace f.II a f.V Leiden - netřeba diskutovat * mutace MTHFR - nejsou zahrnuty do standt. souboru vyšetření trombofilních stavu, ordinuji výjimečně při hyperhomocysteinémii na 30 umol/l, kterou se mi nedaří korigovat vitaminoterapií a úpravou životního stylu * tápu ohledně mutace f.XIII a PAI-1 :
patří do souboru vyšetření trombofilních stavu?
pokud ano : * může indikovat i základní všeobená hematolog.amb.? * u koho vyšetřovat ?
pokud ne: * kdo a u koho může indikovat ? Děkuji za odpověď.
Reakce: 3
Dobrý den,
přístup k testování trombofilií je dostupný v recentním Interdisciplinárním doporučení pro testování trombofilie - viz www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2025-2-20/interdisciplinarni-doporuceni-pro-testovani-trombofilie-141266/download?hl=cs.
Klinicky významné je testováním Leidenské mutace FV a mutace genu protrombinu G20210A.
Běžné polymorfismy genu MTHFR C677T a A1298C vedou k jen mírné, maximálně ke střední hyperhomocysteinemii, která je klinicky nevýznamná nebo mírně významná. V případě závažné hyperhomocysteinemie (nad 100 umol/L) je potřeba pátrat po jiných genetických změnách - mutace genů cystation beta-syntázy, methionin syntázy, methionin syntázy reduktázy a po vrozených poruchách metabolismu B12 (např. MMACHC, MMADHC).
Souhlas s kolegy - nadto nejčastější mutace FXIII (c. 103G>T) se záměnou valinu za leucin je spojena spíše s krvácením a z hlediska tromboembolismu snad s rizikem snazší embolizací nestabilního trombu. Mezi trombofilní dispozice zařazena není. Totéž platí i pro MTHFR, jak podrobněji uvedl prim. Gumulec.
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Děkuji moc kolegiu za stanoviska, se kterými jsem ve shodě.
Tazatel byl s doporučeními spokojenDalší případy
Možnosti antikoagulačnej liečby po trombóze mozgových splavov
65-ročný pacient po trombóze intrakraniálneho žilového systému v máji 2022, sledovaný neurológom, pravidelné kontroly MR mozgu každý rok, pretrváva stacionárny obraz diskrétnej reziduálnej parciálnej trombózy ľavého sigmoidálneho sinusu proximálne. U...
Trombóza v. opthalmica
Dobrý deň, poprosila by som Vás o odborný názor k ďalšiemu manažmentu pacienta. Ide o 69-ročného pacienta prijatého na ORL oddelenie pre podozrenie na orbitocelulitídu vpravo. Počas hospitalizácie bola na MR vyšetrení zistená trombóza v. ophthalmica...
Profylaxe TEN v době indukce porodu
Vážení, chtěla bych Vás poprosit o konzultaci ohledně pacientky s trombofilií, konkrétně deficitem antitrombinu III (kolem 50%), kterou jsme sledovali v těhotenství, dle doporučení jsme jí nasadili LMWh od počátku těhotenství. K jejím dalším rizikový...
Odpověď je jednoduchá - nepatří, žádná prestižní doporučení ve světě to nedoporučují, není jediných EBM důkazů, co s tím dělat v klinické praxi, navíc při frekventních výskytech v populaci. Důvody vyšetření jsou jiné, než medicínské.