Vážené kolegium, např. GeneProof v Thrombotic Mutations PCR Portfolio nabízí vyšetření mutací : f.II protrombin; f.V Leiden ; f.XIII V34L ; MTHFR a PAI-1. * mutace f.II a f.V Leiden - netřeba diskutovat * mutace MTHFR - nejsou zahrnuty do standt. souboru vyšetření trombofilních stavu, ordinuji výjimečně při hyperhomocysteinémii na 30 umol/l, kterou se mi nedaří korigovat vitaminoterapií a úpravou životního stylu * tápu ohledně mutace f.XIII a PAI-1 :
patří do souboru vyšetření trombofilních stavu?
pokud ano : * může indikovat i základní všeobená hematolog.amb.? * u koho vyšetřovat ?
pokud ne: * kdo a u koho může indikovat ? Děkuji za odpověď.
Reakce: 3
Dobrý den,
přístup k testování trombofilií je dostupný v recentním Interdisciplinárním doporučení pro testování trombofilie - viz www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2025-2-20/interdisciplinarni-doporuceni-pro-testovani-trombofilie-141266/download?hl=cs.
Klinicky významné je testováním Leidenské mutace FV a mutace genu protrombinu G20210A.
Běžné polymorfismy genu MTHFR C677T a A1298C vedou k jen mírné, maximálně ke střední hyperhomocysteinemii, která je klinicky nevýznamná nebo mírně významná. V případě závažné hyperhomocysteinemie (nad 100 umol/L) je potřeba pátrat po jiných genetických změnách - mutace genů cystation beta-syntázy, methionin syntázy, methionin syntázy reduktázy a po vrozených poruchách metabolismu B12 (např. MMACHC, MMADHC).
Souhlas s kolegy - nadto nejčastější mutace FXIII (c. 103G>T) se záměnou valinu za leucin je spojena spíše s krvácením a z hlediska tromboembolismu snad s rizikem snazší embolizací nestabilního trombu. Mezi trombofilní dispozice zařazena není. Totéž platí i pro MTHFR, jak podrobněji uvedl prim. Gumulec.
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Děkuji moc kolegiu za stanoviska, se kterými jsem ve shodě.
Tazatel byl s doporučeními spokojenDalší případy
Jak dále postupovat u pacientky s nízkou hladinou fibrinogenu a vysokými D- dimery
Dobrý den, prosím o konzultaci - dnes byla u nás v ambulanci vyšetřena 86letá pacientka. Z OA: obezita (102 kg), st.p NSTEMi IM před 8 lety, arterialni hypertenze, st.p. AE a HYE. Pacientka již 11.11-14.11 byla hospitalizována na interně pro tvorbu m...
77letý cirhotik s v.s.low grade MDS a krvácivými projevy
77 letý diabetik v péči hematologa od 1/2025, v úvodu HGB 75 g/l, MCV 90-100, PLT 101, WBC 3,2, v dif.rozpočtu bez signif.nálezu, dif.dg. kombinované etiologie chronické ztráty do GIT (GSK 1/25 :angiektazie; četná ložiska ronícího krvácení, KLS : ero...
Dlhodobá antikoagulačna liečba DOAK
Vážení kolegovia, rada by som sa na vás obrátila s prosbou o odporučenie liečebného postupu u môjho pacienta. Jedná sa o 47 ročného pacienta ktorý ako 32 ročný prekonal HŽT predkolenia so závažnou PE. Na kontrolnom VP skene po roku segmentovaný defek...
Odpověď je jednoduchá - nepatří, žádná prestižní doporučení ve světě to nedoporučují, není jediných EBM důkazů, co s tím dělat v klinické praxi, navíc při frekventních výskytech v populaci. Důvody vyšetření jsou jiné, než medicínské.