Reakce: 3
Dobrý den,
1/ není mi jasná indikace vyšetření
2/ MTHFRC677T není trombofilní znak. To je fakt, který je znám od roku 1998.
Léčit sideropenii dle běžných zásad.
Připojuji se rovněž k požadavku standadního řešení sideropenie, při pominutí nevýznamné role MTHFR z hlediska trombofilního rizika.
Další případy
Leidenská mutace v graviditě
Vážené kolegium, prosím o Váš názor. Mám nyní v gynekologické péči pacientku, nyní 12. týden těhotenství. Při odběrech v 11. týdnu byla potvrzena Leidenská mutace v homozygotní formě. Zatím nemůže sehnat v Praze hematologickou péči. Doporučujete zatí...
Protrombinová trombofilie v těhotenství
Hezký den, mám v péči 28letou pacientku, nyní v 18. tt, primogravidita probíhá fyziologicky. Před dvěma lety jí byla zjištěna heterozygotní forma protrombofilní trombofilie (bez předchozích tromboz v anamnéze). Vzhledem k obavám možných komplikací jí...
Pacientka s kombinovanou trombofílií a nově dg. NHL_ NOS
Vážení kolegové, konzultuji postup u pacientky s význ. kombinovaným trombofilním stavem a náhodně zjištěným B- NHL NOS z kostní dřeně. Pacientka k nám přešla z jiné hematologické ambulance, kde vyšetřována pro vyšší DD. Odběry trombofílií, kde nižší...
Nález v genu pro MTHFR není považován za mutaci, ale za polymorfismus,který má v nějaké (nejčastěji heterozygotní) formě až 40% populace. Složený heterozygoit či homozygot sice muže mít vyšší pravděpodobnost zvýšení hladin Homocysteinu, ale i tak to není klinicky významný risikový faktor. Navíc, Vaše pacientka má hladiny HoCy v normě, jak píšete. Lze doporučit dostatek B12 a kys listové ve stravě, čímž lze kompensovat sníženou aktivitu enzymu při daném poplymorfismu, ale není třeba pacientku dispensarisovat jen kvuli MTHFR jako osobu s risikem TEN.