Reakce: 3
Dobrý den,
1/ není mi jasná indikace vyšetření
2/ MTHFRC677T není trombofilní znak. To je fakt, který je znám od roku 1998.
Léčit sideropenii dle běžných zásad.
Připojuji se rovněž k požadavku standadního řešení sideropenie, při pominutí nevýznamné role MTHFR z hlediska trombofilního rizika.
Další případy
Gravidní pacientka po CMP
Prosím o konzultaci 25leté pacientky: t.č. odeslána k hematologickému vyšetření v graviditě. Ve 20 letech prodělala ischemickou CMP v povodí ACM (klinicky manifestovanou těžkou spastickou hemiparézou se smíšenou fatickou poruchou), léčba intravenozní...
Opakované trombozy PDK snad povrchové
V 2. těhotenství ve 43 letech začaly opakované snad povrchové trombozy v oblasti v ohybu kolene PDK. celou dobu těhotenství a šestinedělí píchala Clexane. Nyní stav po 2 letech stejný, píchá Clexane nyní 4. měsíc. Stále se oddalují termíny vyšetření...
Příprava k IVF
Dobrý den vážené kolegium, chtěla jsem probrat případ 27leté pacientky, která přichází ke konzultaci k zajištění IVF. Paní má 81kg, nekuřačka, poz.RA - matka po porodu tromboza bez průkazu trombofilie. U paní je prokázán deficit PS 24%, ostatní marke...
Nález v genu pro MTHFR není považován za mutaci, ale za polymorfismus,který má v nějaké (nejčastěji heterozygotní) formě až 40% populace. Složený heterozygoit či homozygot sice muže mít vyšší pravděpodobnost zvýšení hladin Homocysteinu, ale i tak to není klinicky významný risikový faktor. Navíc, Vaše pacientka má hladiny HoCy v normě, jak píšete. Lze doporučit dostatek B12 a kys listové ve stravě, čímž lze kompensovat sníženou aktivitu enzymu při daném poplymorfismu, ale není třeba pacientku dispensarisovat jen kvuli MTHFR jako osobu s risikem TEN.