Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.

Second opinion pro lékaře

MTHFR složený heterozygot

Trombóza a hemostáza
15. 10. 2025
» Přehled případů » Trombóza a hemostáza » MTHFR složený heterozygot
Dobrý den, pacientka 25 let, pozitivní mutace MTHFR složený heterozygot, homocystein v normě, Leiden neprokázán, chron. mikrocytární anémie sideropenická, hypovitaminoza B9. Bez anamnézy trombotického onemocnění, s ničím se neléčí. V rodině - matka MTHFR s homozygotní variantou, otec MTHFR heterozygot. Údajně v dnešní době MTHFR heterozygoty není nutné dovyšetřovat ani hematologicky sledovat. Není tedy zapotřebí pacientku hematologicky dispenzarizovat? Děkuji!
Sdílet

Reakce: 3

Nález v genu pro MTHFR není považován za mutaci, ale za polymorfismus,který má v nějaké (nejčastěji heterozygotní) formě až 40% populace. Složený heterozygoit či homozygot sice muže mít vyšší pravděpodobnost zvýšení hladin Homocysteinu, ale i tak to není klinicky významný risikový faktor. Navíc, Vaše pacientka má hladiny HoCy v normě, jak píšete. Lze doporučit dostatek B12 a kys listové ve stravě, čímž lze kompensovat sníženou aktivitu enzymu při daném poplymorfismu, ale není třeba pacientku dispensarisovat jen kvuli MTHFR jako osobu s risikem TEN.

doc. MUDr. Jan Blatný, Ph.D.
doc. MUDr. Jan Blatný, Ph.D. 16. 10. 2025 10:16

Dobrý den,
1/ není mi jasná indikace vyšetření
2/ MTHFRC677T není trombofilní znak. To je fakt, který je znám od roku 1998.
Léčit sideropenii dle běžných zásad.

Připojuji se rovněž k požadavku standadního řešení sideropenie, při pominutí nevýznamné role MTHFR z hlediska trombofilního rizika.

Další případy

Hematolog

Možnosti antikoagulačnej liečby po trombóze mozgových splavov

65-ročný pacient po trombóze intrakraniálneho žilového systému v máji 2022, sledovaný neurológom, pravidelné kontroly MR mozgu každý rok, pretrváva stacionárny obraz diskrétnej reziduálnej parciálnej trombózy ľavého sigmoidálneho sinusu proximálne. U...

2 28. 1. 2026 Číst více
Hematolog

Trombóza v. opthalmica

Dobrý deň, poprosila by som Vás o odborný názor k ďalšiemu manažmentu pacienta. Ide o 69-ročného pacienta prijatého na ORL oddelenie pre podozrenie na orbitocelulitídu vpravo. Počas hospitalizácie bola na MR vyšetrení zistená trombóza v. ophthalmica...

3 26. 1. 2026 Číst více
Hematolog

Profylaxe TEN v době indukce porodu

Vážení, chtěla bych Vás poprosit o konzultaci ohledně pacientky s trombofilií, konkrétně deficitem antitrombinu III (kolem 50%), kterou jsme sledovali v těhotenství, dle doporučení jsme jí nasadili LMWh od počátku těhotenství. K jejím dalším rizikový...

3 26. 1. 2026 Číst více
Odebírejte
novinky
Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.