Z genetického vyšetření provedeného před plánovanou asistovanou reprodukcí vyplynulo nosičství heterozygotní formy mutace haplotypu M2 v genu ANXA5 u mladé ženy s opakovanými neúspěchy IVF. Po 4. pokusu je v 11. gestačním týdnu fyziologicky probíhající gravidity a přichází k pokračování tromboprofylaxe LMWH na hematologickém pracovišti. Je úplně zdravá a velmi úzkostlivě "hlídá" své těhotenství.
Jak dlouho mám pokračovat v podávání LMWH a jak mám těhotnou monitorovat?
Reakce: 4
Přikláním se ke stanovisku doc. Dulíčka a připojuji poznámku obecného charakteru, že preskripci LMWH (ale i jiné antitrombotické prevence či léčby) předepisuje hematolg tehdy, kdy již má nebo přebírá pacienta do své péče a k této prevenci nebo léčbě pacienta indikuje.
Dobrý den, dany gen je spojován převážně s hypotrofiemi plodu (IUGR) a je diskutován jeho význam při komplikacích zejména v průběhu prvního trimestru. Nejsou ale přesvědčivé údaje, jak píše i Doc Dulíček, že by se jednalo o prokázané trombofilní risiko. Dá se snad souhlasit s tvrzením některých, že jeho kombinace s jinými závažnými/prokázanými trombofilními risiky může jejich význam agravovat. Sama přítomnost dané mutace ale opravdu není duvodem k prevenci LMWH v průběhu gravidity. Minimálně ne z indikace hematologa. Pokud se týká monitorace těhotenství (nikoli LMWH) je to jistě otázka pro gynekologa, nikoli hematologa. S přáním pěkných dní jB
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Souhlasím s kolegy, samotné stanovení pozitivity haplotypu M2 v genu ANXA5 není indikací k profylaxi s LMWH. S pozdravem J Kv
Další případy
Leidenská mutace v graviditě
Vážené kolegium, prosím o Váš názor. Mám nyní v gynekologické péči pacientku, nyní 12. týden těhotenství. Při odběrech v 11. týdnu byla potvrzena Leidenská mutace v homozygotní formě. Zatím nemůže sehnat v Praze hematologickou péči. Doporučujete zatí...
Protrombinová trombofilie v těhotenství
Hezký den, mám v péči 28letou pacientku, nyní v 18. tt, primogravidita probíhá fyziologicky. Před dvěma lety jí byla zjištěna heterozygotní forma protrombofilní trombofilie (bez předchozích tromboz v anamnéze). Vzhledem k obavám možných komplikací jí...
Pacientka s kombinovanou trombofílií a nově dg. NHL_ NOS
Vážení kolegové, konzultuji postup u pacientky s význ. kombinovaným trombofilním stavem a náhodně zjištěným B- NHL NOS z kostní dřeně. Pacientka k nám přešla z jiné hematologické ambulance, kde vyšetřována pro vyšší DD. Odběry trombofílií, kde nižší...
Dle medicíny založené na důkazech není v tomto případě podávání LMWH indikováno. Vyšetření provádí genetici a pokud se genetik (nebo gynekolog) domnívá, že má žena být sledována v graviditě a profylakticky na LMWH, tak ne u hematologa. Může tak činit sám gynekolog.
Vyšetření před IVF jsou jasně formulována v doporučených postupech a bohatě byla probrána i na konferenci o trombóze a hemostáze v září 2022. Vyšetření haplotypu M2 v genu ANXA5 není jejich součástí. Není dle "evidence based medicine" jasných dat o smysluplnosti podávání LMWH v této situaci.
V našem trombotickém centru nejsou tyto ženy sledovány a předávány zpět gynekologovi či genetikovi.
PS. Máme s touto situací bohužel nyní bohaté zkušenosti......