Z genetického vyšetření provedeného před plánovanou asistovanou reprodukcí vyplynulo nosičství heterozygotní formy mutace haplotypu M2 v genu ANXA5 u mladé ženy s opakovanými neúspěchy IVF. Po 4. pokusu je v 11. gestačním týdnu fyziologicky probíhající gravidity a přichází k pokračování tromboprofylaxe LMWH na hematologickém pracovišti. Je úplně zdravá a velmi úzkostlivě "hlídá" své těhotenství.
Jak dlouho mám pokračovat v podávání LMWH a jak mám těhotnou monitorovat?
Reakce: 4
Přikláním se ke stanovisku doc. Dulíčka a připojuji poznámku obecného charakteru, že preskripci LMWH (ale i jiné antitrombotické prevence či léčby) předepisuje hematolg tehdy, kdy již má nebo přebírá pacienta do své péče a k této prevenci nebo léčbě pacienta indikuje.
Dobrý den, dany gen je spojován převážně s hypotrofiemi plodu (IUGR) a je diskutován jeho význam při komplikacích zejména v průběhu prvního trimestru. Nejsou ale přesvědčivé údaje, jak píše i Doc Dulíček, že by se jednalo o prokázané trombofilní risiko. Dá se snad souhlasit s tvrzením některých, že jeho kombinace s jinými závažnými/prokázanými trombofilními risiky může jejich význam agravovat. Sama přítomnost dané mutace ale opravdu není duvodem k prevenci LMWH v průběhu gravidity. Minimálně ne z indikace hematologa. Pokud se týká monitorace těhotenství (nikoli LMWH) je to jistě otázka pro gynekologa, nikoli hematologa. S přáním pěkných dní jB
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Souhlasím s kolegy, samotné stanovení pozitivity haplotypu M2 v genu ANXA5 není indikací k profylaxi s LMWH. S pozdravem J Kv
Další případy
Deficit proteinu C a recidivující CMP
Vážené kolegium, ráda bych Vás poprosila o názoru vedení antikoagulační léčby. 55letý pacient s recidivující cévními mozkovými příhodami, susp. PFO byl odeslán k vyloučení trombofilního stavu. Aktuálně na medikaci clopidogrelem - dibaetik, hypertonik...
Antikoagulační terapie u APS
Dobrý den, obracím se tímto na Vás s prosbou o konzultaci týkající se opět antifosfolipidového syndromu. Jedná se o 38letého muže (BMI 22, OA: psoriasis, RA: sestra DM 1. typu, celiakie), který v 8/25 prodělal neprovokovanou distální hlubokou žilní...
Vyšetřování APA po neprovokované TEN a věk
Dobrý den, můj dotaz se týká vyšetřování antifosfolipidových protilátek po neprovokované hl. žilní tromboze či plicní embolii. Co se týče vyšetřování hereditárních trombofilií, tak dle aktuálních gudelines by se mělo provádět v případě idiopatické TE...
Dle medicíny založené na důkazech není v tomto případě podávání LMWH indikováno. Vyšetření provádí genetici a pokud se genetik (nebo gynekolog) domnívá, že má žena být sledována v graviditě a profylakticky na LMWH, tak ne u hematologa. Může tak činit sám gynekolog.
Vyšetření před IVF jsou jasně formulována v doporučených postupech a bohatě byla probrána i na konferenci o trombóze a hemostáze v září 2022. Vyšetření haplotypu M2 v genu ANXA5 není jejich součástí. Není dle "evidence based medicine" jasných dat o smysluplnosti podávání LMWH v této situaci.
V našem trombotickém centru nejsou tyto ženy sledovány a předávány zpět gynekologovi či genetikovi.
PS. Máme s touto situací bohužel nyní bohaté zkušenosti......