Z genetického vyšetření provedeného před plánovanou asistovanou reprodukcí vyplynulo nosičství heterozygotní formy mutace haplotypu M2 v genu ANXA5 u mladé ženy s opakovanými neúspěchy IVF. Po 4. pokusu je v 11. gestačním týdnu fyziologicky probíhající gravidity a přichází k pokračování tromboprofylaxe LMWH na hematologickém pracovišti. Je úplně zdravá a velmi úzkostlivě "hlídá" své těhotenství.
Jak dlouho mám pokračovat v podávání LMWH a jak mám těhotnou monitorovat?
Reakce: 4
Přikláním se ke stanovisku doc. Dulíčka a připojuji poznámku obecného charakteru, že preskripci LMWH (ale i jiné antitrombotické prevence či léčby) předepisuje hematolg tehdy, kdy již má nebo přebírá pacienta do své péče a k této prevenci nebo léčbě pacienta indikuje.
Dobrý den, dany gen je spojován převážně s hypotrofiemi plodu (IUGR) a je diskutován jeho význam při komplikacích zejména v průběhu prvního trimestru. Nejsou ale přesvědčivé údaje, jak píše i Doc Dulíček, že by se jednalo o prokázané trombofilní risiko. Dá se snad souhlasit s tvrzením některých, že jeho kombinace s jinými závažnými/prokázanými trombofilními risiky může jejich význam agravovat. Sama přítomnost dané mutace ale opravdu není duvodem k prevenci LMWH v průběhu gravidity. Minimálně ne z indikace hematologa. Pokud se týká monitorace těhotenství (nikoli LMWH) je to jistě otázka pro gynekologa, nikoli hematologa. S přáním pěkných dní jB
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Souhlasím s kolegy, samotné stanovení pozitivity haplotypu M2 v genu ANXA5 není indikací k profylaxi s LMWH. S pozdravem J Kv
Další případy
Jak dále postupovat u pacientky s nízkou hladinou fibrinogenu a vysokými D- dimery
Dobrý den, prosím o konzultaci - dnes byla u nás v ambulanci vyšetřena 86letá pacientka. Z OA: obezita (102 kg), st.p NSTEMi IM před 8 lety, arterialni hypertenze, st.p. AE a HYE. Pacientka již 11.11-14.11 byla hospitalizována na interně pro tvorbu m...
77letý cirhotik s v.s.low grade MDS a krvácivými projevy
77 letý diabetik v péči hematologa od 1/2025, v úvodu HGB 75 g/l, MCV 90-100, PLT 101, WBC 3,2, v dif.rozpočtu bez signif.nálezu, dif.dg. kombinované etiologie chronické ztráty do GIT (GSK 1/25 :angiektazie; četná ložiska ronícího krvácení, KLS : ero...
Dlhodobá antikoagulačna liečba DOAK
Vážení kolegovia, rada by som sa na vás obrátila s prosbou o odporučenie liečebného postupu u môjho pacienta. Jedná sa o 47 ročného pacienta ktorý ako 32 ročný prekonal HŽT predkolenia so závažnou PE. Na kontrolnom VP skene po roku segmentovaný defek...
Dle medicíny založené na důkazech není v tomto případě podávání LMWH indikováno. Vyšetření provádí genetici a pokud se genetik (nebo gynekolog) domnívá, že má žena být sledována v graviditě a profylakticky na LMWH, tak ne u hematologa. Může tak činit sám gynekolog.
Vyšetření před IVF jsou jasně formulována v doporučených postupech a bohatě byla probrána i na konferenci o trombóze a hemostáze v září 2022. Vyšetření haplotypu M2 v genu ANXA5 není jejich součástí. Není dle "evidence based medicine" jasných dat o smysluplnosti podávání LMWH v této situaci.
V našem trombotickém centru nejsou tyto ženy sledovány a předávány zpět gynekologovi či genetikovi.
PS. Máme s touto situací bohužel nyní bohaté zkušenosti......