Amyloidoza

Dobrý den, vážení členové kolegia, rádi bychom s Vámi zkonzultovali nejlepší léčebný přístup pro naši pacientku. H.K. *1955 bez závažných komorbidit. Anamnéza: OA: GERD, Dráždivý tračník revmatická horečka cca v 80. letech operace : slepé střevo v dětství, stp. HYE pro myomy FA: Nolpaza 40 1-0-0 při potížích nárazově Abusus: nekuřák, alkohol nyní skoro nepije Pacientka si nahmatala bulku v prsu, proto provedena biopsie (negativní) a následně extirpace ložiska 3/2025. Histologicky potvrzena amyloidoza prsu. Histologie prsu: amyloidóza prsu tumoriformního charakteru. Vzhledem k imunofenotypu přichází v úvahu zejména tzv. primární amyloidóza, rozhodnutí, zda se jedná o postižení prsní žlázy v rámci systémové primární amyloidózy či zda jde o lokalizovanou primární amyloidózu omezenou pouze na prsní žlázu, není možné.

V laboratoři nacházíme biklonální paraprotein typu IgA-kappa (v oblasti mezi beta a gama, o koncentraci 2,0 g/l) a zdvojený IgM-kappa (v oblasti gama, o sumární koncentraci 9,7 g/l), FLC kappa 73 lambda 136, KO v normě (Hb 120g/l), jen hraniční makrocytoza, LD 2,0. CB 83g/l v normě, B2MG vyšší 4,17, kreatitnin v normě (82umol/l).

Doplněna trepanobiopsie 4/2025 - v nátěru KD mírná infiltrace lymfoplasmocyty cca 10% FACS KD: V rámci leukocytů aspirátu kostní dřeně tvoří asi 6% klonální populace B lymfocytů s následujícím imunofenotypem: CD19+, CD20+, CD5-, CD10-, LC kappa, CD11c slabě, CD23 slabě, CD25-, CD27-, CD31+, CD38 slabě, CD39+, CD43-, CD44+, CD62L-, CD71-, CD79b+, CD81+, CD95-, CD103- část slabě, CD123-, CD200+, CD305-, FMC7+, HLADR slabě Cytometrický obraz odpovídá infiltraci kostní dřeně B-NHL s nespecifickým fenotypem. Vzhledem k přítomnosti mutace v genu MYD88 se nejspíše jedná o LPL. histologie KD:

1) kostní dřeň je hypercelulární, celková buněčnost okolo 70 %, mírně kolísá
2) nacházíme utlačené zbytky trilineární hematopoezy. Červená a bílá krevní řada vyzrávají, megakaryocyty se místy lehce shlukují, mají místy hyposegmentovaná jádra. V paratrabekulární lokalizaci nacházíme denzní lymfoidní infiltraci, která tvoří asi 60 % buněčnosti kostní dřeně. Fokálně nacházíme lehce zmnožené mastocyty.
3) průkaz CD20 je v infiltrátu silně pozitivní, průkazem CD3 a CD5 nacházíme malé četnější T- lymfocyty na pozadí, průkazem CD138 a CD56 nacházíme nečetné plasmatické buňky, které netvoří agregáty. Průkazem CD10 nalezena pozitivita převážně ve stromatu, infiltrát je negativní, CD23 zachyceny disperzně rozptýlené menší buňky, pozitivita cyclinu D1 pouze v cévách. Průkaz CD30 a cytokeratinů (AE1-3) v rozsahu vyšetření hodnotíme jako negativní. Průkaz lehkých imunoglobulinových řetězců kappa a lambda metodou ISH (metoda SPP 05): výrazná převaha signálů detekujících řetezce kappa nad řetězci lambda. Výsledky OGMD, viz samostatné sdělení v NIS (Medicalc): pomocí specifické RT-PCR byla prokázána přítomnost mutace v genu MYD88 (p.Leu252Pro).
4) průkazem železa zachyceny disperzně jednotlivé siderofágy převážně paratrabekulárně. Retikulární kostra je zmnožená, retikulární fibrotizace stupně 1 - 2, bez kolagenní fibrotizace. Metodou PAS bez zachycených patologických depozit (cíleně pátráno po Dudcherových tělíscích, přesvědčivě nenalezena). Metodou Kongo červeň a saturnová červeň bez přítomnosti amyloidních depozit.
5) kostní trámce věku přiměřené, ztenčené.

Závěr: hypercelulární trilineární kostní dřeň, mikroskopicky nacházíme infiltraci kompatibilní s možností low grade B-NHL (LPL). MYD88 pozitivní PET CT 5/2025 Z á v ě r: Měkkotkáňové masy v retroperitoneu a podél ilických svazků v pánvi, po jednom solidním ložisku v retroperitoneu ventrálně od lopaty kyčelní a mírně zvětšené a zmnožené LU v axilách - vše s mírně zvýšenou až zvýšenou akumulací FDG. Jedno hypermetabolické ložisko interkondylicky v P femuru. Difuzně zvýšená akumulace FDG v KD - aktivace nebo infiltrace. FDG neavidní LU v nadklíčcích bil. Nález odpovídá v.s. low grade lymfomovému postižení obou etáží a kostní dřeni s jedním ložiskem interkondylicky v P femuru. Drobný fokus s mírně zvýšenou akumulací mezi svorkovým materiálem v P prsu - spíše v rámci poop. změn? (reziduum TU hmot?) - kontrola dynamiky v čase. Uzel vel. 6 mm vpravo v S1- hamartom? kontrola v čase. V ostatním rozsahu bez známek přítomnosti viabilní, FDG avidní tumorózní tkáně.

Zá:- LG B-NHL typu m.Waldenstrom KS IV s tvorbou amyloidu, MYD88 pozitivní, biklonální paraprotein IgAkappa (2g/l) + IgM kappa (10g/l), bez anémie ECOG 0 bez závažnějších komorbidit

Jaký byste volili nejlepší léčebný režim? bortezomib v kombinaci? rituximab v kombinaci? cyklofosfamid v kombinaci? Děkujeme mnohokrát za konzultaci.