Vážené kolegium nejmoudřejších, mám následující zajímavý případ: Mladý muž (ročník 1973), dlouholetý dárce krve, poslední odběr 07/2023. Při genetickém vyš. 02/2024 náhodně zjištěna haemochromatosa - u nás potvrzena: mutace HFE Cys 282Tyr a HFE Ser65Cys - obé v heterozygotní konstituci. V lab. hraniční anemie (Ery: 4,97, HGB: 133, HCT: 0,377, MCV: 75,9, MCH: 26,8, MCHC: 353, RDW: 14,9), známky sideropenie - Fe: 9,2, Ferritin: 7,3, Fe-celk.vazeb.kap.: 63,0, Fe-saturace: 0,15, transferrin: 2,86, saturace transferrinu: 14,2, Vzhledem k dg, haemochromatosy zprvu doporučeno jen nedávati krev, substituce nepodána. Stěžuje si na trvající únavu, která mu vadí, ostatní příznaky sideropenie (lomivost nehtů, anguli inf.) zlepšeny. Občas krvácívá z haemorrhoidů, stolice OK je ale negativní. Laboratorně během půl roku bez výrazné změny, trvá nižší ČKO (Ery: 4,88, HGB: 133, HCT: 0,381, MCV: 78,1, MCH: 27,3, MCHC: 349, RDW: 14,7), parametry metabolismu Fe bez výrazné změny - Fe: 8,1, Ferritin: 8,6, Transferrin: 2,62, Saturace transferrinu: 13,6, Vedl. dg. thyreopatie na substituci, thyreoid. parametry uspokojivé, zde bych únavu nečekal, na hraničně nižší ČKO by dle mne měl býti po půl roce adaptován.
Dotaz na kolegium zní: Zkusiti opatrně substituovati železo (vzhledem k pacienta obtěžující únavě)? Děkuji a všechny moudré moc zdravím.
Reakce: 4
Dobrý den, souhlasím s panem prof. Čermákem. Eva Konířová
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Děkuji za promptní reakci. Ztráty jsem samozřejmě nechal hned vyšetřiti, moč i stolice OK byly negativní. Na koloskopii se přesto objednává v rámci prevence (věk>50let).
Jak jsem uvedl, udává, že občas lehce krvácívá z hemorrhoidů. Zda jej kontrolovali na transfusní stanici, nevím, poslední odběr byl však před rokem.
Mně šlo hlavně o otázku, zda substituovati vzhledem k prokázané haemochromatose - zkusil jsem (jak jsem uvedl hlavně vzhledem k udávané únavě) zatím velmi šetrnou - 80 mg Fe ob den s kontrolou za měsíc, dále uvidím. Děkuji.
Substituce je na místě, nejen pro lehkou mikrocytární anémii ale železo schází i mimo erytrocyty. Kompletní endoskopické vyšetření GIT je plně na místě.
Dobrý den, hemochromatik jako pravidelný dárce krve je samozřejmě ideální situace, nicméně i pacient s hemochromatózou, zejména heterozygotní, může díky chronickým ztrátám krve v jiném orgánovém systému nakonec dospět do stadia sideropenie. Souhlasím s kolegy shora, substituce je indikovaná s cílovými hodnotami pod 100ug/L ferritinu, snad ještě více je ale indikováno zevrubné vyšetření na ztráty v trávicím systému. Opakovaně krvácející hemorrhoid příčinou být může, stejně jako hiátová hernie, plánované endoskopické vyšetření by se mělo provést.
Další případy
Vysoké hladiny feritinu
Dobrý den, dovolil bych požádat o radu jak dále postupovat při vyšetřování pacienta. Jde o 50letého pacienta, který přichází pro lehký únavový syndrom a vysokou hladinu feritinu. OA: interně zdravý FA: neužívá Dle fyzikálního vyšetřeníbez patologie....
Těžká trombocytopenie u polymorbidního pacienta
Dobrý den, prosím o konzultaci u pacienta ročník 1942, který sledován od 5/2016 pro trombocytopenii (vstupně 74x10/9/L). Hodnocená jako susp. ITP sekundární při okulobulbární formě myastenie gravis (ta dg. v roce 2014). V době vyšetření byl pacient z...
Leukopenie
Dobrý den, pacient 50 let, s ničím se neléčí, trvale žádné léky neužívá. Před 2 měsíci jen lehký respirační infekt. Při prevenci zjištěna leukopenie 2,7*10ˇ9/l a lehká normocyt. normochr. anémie s Hb 133 g/l. Dodělán diferenciál kde pouze abs. počet...
Nízké hodnoty Fe a feritinu svědčí o latentním deficitu železa nehledě na mutace svědčící pro heredit.hemochromatozu.
Dop. nemocného podrobněji vyšetřit k vyloučení ztrát (gastroskopie, ledviny, event-kolonoskopie), podávání přípravků Fe je indikováno tak, aby se hodnota feritinu v séru pohybovala mezi 30-50 ug/l a saturace transferinu kolem 30-35%.
Jak byl nemocný kontrolován na transfuzním oddělení ohledně zásob Fe při pravidelném dárcovství ? Velmi nízké hodnoty zásobního Fe však svědčí o tom, že je zde velmi pravděpodobně i další příčina sideropenie.
Čermák