Dobry den ctene kolegium, chcela by som sa spytat, ako Vy postupujete u pacientov, ktorý majú polyglobuliu, pričom nemajú potvrdené myeloproliferativne ochorenie. Ide o pomerne mladého pacienta chronciký abuzer nikotínu i ked tč. "elektronické " cigarety , odoslaný pre polyglobulikcé hodnoty v KO - vstupne HB 201 g/l , Ht 0,63 , ERy 6,4 , Le v norme, Tr v norme , genetika opakovane bcr/abl , MPN + NGS panel negatívny, EPO 2,9.. 1,86, LDH v norme . Pacient bez subjektívných ťažkosti v zmysle hyperviskozity krvi . PAcient absolvoval 3x punkciu KD + TB - posledne v 2021 roku : reprezentatívna vzorka spongiózy s obrazom až stredne ťažko hypercelulárnej KD pri trilineárnej aktivácii hemopoézy. Granulopoéza má zachovanú maturáciu, fokálne s ľahkým posunom doľava, celkovo však bez signifikantného zmnoženia blastov (CHAE+, MPO, CD34, CD117?).
Erytropoéza tvorí intertrabekulárne zhluky a pruhy z normoblastov a prímesou makrocytov. Mgk sú rozptýlené s tendenciou k zhlukovaniu, morfologicky ide o stredne veľké formy fyziologickej morfológie, bez obrazu typického pre MPN, bez dysplázií. Interstícium je bez známok myelofibrózy (MF0), bez depozít Fe pigmentu.
Záver: KD je bez známok primárnej či sekundárnej malignity. Prechodne sme pacienta - uzatvorili pracovne ako možnú MPN - typu PV s triple negativitou Na zaklade revidovaných kriterii 6 : pacient splňa 1 hlavne + čiastočne 2. kriterium - hypercelularnej KD ( už v 2013 roku ) a 1 vedľajšie nizka hladina EPO ( 2,9- opakovane ) . Pacient nemá hepatosplenomegaliu . Opakovane odoslaný na pneumologické vyšterenie - kde stav najskôr zhodnotený ako CHOPCH , avšak iný pneumolog vylučil danu diagnozu , funkčné vyšetrenie pľuc - Reštričkná ventilačná porucha ľahkého stupňa , bez hypoxemie - pneumolog nepripušťa pričinu polyglobulie . Echo srdca bpn , bez pľ. hypertenzie či inej patologie . Pri ELFO Hb - u nás nevieme viac vyšetriť ako HB A1,A2a F - žiadne Hbg s vysokou afinitou ku kysliku . Od 2022 roku u pac. diagnostikovana hypertenzia , DUS renal. arterii bez stenozy .
Prosím Vás - ako by ste pristupovali k takemuto pacientovi Vy ? Robite odľahčovacie venepunkcie pri sekundárných polyglobuliach ? Ak ano - pri akých hodnotach Hb či Ht ? Ake hodnoty HB a Ht udržiavať pri sekundarných polyglobuliach ? Dalo by sa u pacienta este nieco dorobit v rámci stanovenia diagnozy ? Mate moznost urobit este ine geneticke mutacie ? ako pričinu polyglobulie a erytrocytozy ? Rodinna anamnéza negat v zmysle polyglobulie alebo erytrocytozy . Srdečne dakujem za odpoved .
Reakce: 1
Další případy
Trombocytosa
Žena 39 let v rodinné anamnese rodiče i jejich sourozenci diabetes, l sestra diabetes, OA: kuřák 12/denně, vegetarián, diabetes mellitus od roku 2024 dyslipidemie, varixy bilat, migreny, obesita NO: od roku 2015 trvale kolísání hodnot trombocytů nad...
CML po alogenní transplantaci krvetvorby - udržovací léčba TKI?
Vážené kolegium, dobrý den, chtěl bych požádat o radu/názor k vedení léčby mladého muže s chronickou myeloidní leukémií: Mladý muž (26 let), v únoru 2024 diagnostikována chronická myeloidní leukémie (BCR-ABL pozitivní, subtyp e13a2), dg. v chronické...
Eozinofilie
Dobrý den, prosím o konzultaci ohledně eozinofilie - muž, 50 let, bez subj. obtíží OA: alerg. rhinoconj., AB perzistující, středně těžké, polinoza, HLP, hyperurikemie FA: Dasselta, - sám si nechal udělat odběry - kde KO+dif, kde výrazná eozinofilie -...
Zaujímavý prípad. Nízke hladiny EPO nie sú typickým nálezom pre sekundárne polyglobúlie pri ochoreniach pľúc, pravo-ľavých AV skratoch alebo hemoglobíne s vysokou afinitou ku kyslíku. Vo všetkých týchto prípadoch by mal byť EPO zvýšený. Tu je znížený, takže jednou z možností je prítomnosť mutácie v géne pre receptor erytropoetínu (predpokladám, že mutáciu v exóne 12 génu JAK2 ste vylúčili), kedy sa hladina EPO nezvyšuje. Mutácie v tomto géne nám vyšetrujú na Ústave biológie LF UP v Olomouci. Možete sa dohodnúť na vyšetrení s prednostkou pani docentkou Monikou Horváthovou. Aj u týchto pacientov robíme venepunkcie. Dokonca máme pacienta, ktorý opakovane daruje krv... a tým nám u neho väčšinou odpadá potreba venepunkcií. A ešte by som odporučil vylúčiť abúzus anabolík, mladí muži si tak niekedy zlepšujú vizáž aj "well-being" a keď si nenechajú kontrolovať výsledky krvných odberov može to mať za následok výraznú polyglobúliu.