Reakce: 2
Doporučuji se obtátiti na molekulární laboratoř, která Vám provádí běžná (dejme tomu lukrativní) molekulární vyš. u MPN. Když chcete služby určité laboratoře využívat, mělo by být samozřejmé, že Vám pak vyhoví a udělají neběžné a v jednotlivosti časově náročné (ergo nelukrativní) vyšetření. Potenci k tomu má každá mol. laboratoř, stačí objednat 2 sady primerů a osekvenovat. Gen CSF3R (jeho hot spoty) je navíc součástí komerčně dostupných myeloidních panelů na NGS.
Další případy
Erytrocytoza
Ráda bych poprosila o hematologické konzilium u 49letého pacienta, bližší anamnestické a laboratorní údaje viz níže, u kterého byla nyní při preventivní prohlídce v krevním obraze zjištěna elevace hemoglobinu a erytrocytů (erytrocytóza). Kontrolní od...
Polyglobulia
Dobry den ctene kolegium, chcela by som sa spytat, ako Vy postupujete u pacientov, ktorý majú polyglobuliu, pričom nemajú potvrdené myeloproliferativne ochorenie. Ide o pomerne mladého pacienta chronciký abuzer nikotínu i ked tč. "elektronické " ciga...
Trombocytosa
Žena 39 let v rodinné anamnese rodiče i jejich sourozenci diabetes, l sestra diabetes, OA: kuřák 12/denně, vegetarián, diabetes mellitus od roku 2024 dyslipidemie, varixy bilat, migreny, obesita NO: od roku 2015 trvale kolísání hodnot trombocytů nad...
U nás v laboratoři molekulární biologie vyšetření mutace v tomto genu provádíme, nicméně věřím, že toto vyšetření provádí ve všech velkých centrech - Brně, Hradci Králové, Ostravě, Praze (UHKT, Motol), Plzni...