Nejnovější pokroky v hematologii: od genové regulace po novou roli trombocytů a LSD1 inhibitorů

Červencové číslo časopisu Blood přineslo mimořádně silnou sérii studií, které mohou proměnit klinickou praxi – od nové definice kvalitativního nízkého VWF, přes proteostázu v selhání kostní dřeně, až po revoluční konsenzus pro Richterovu transformaci. Zaujme i průlom v porozumění role HNRNPC v T‑ALL nebo ochranná funkce NLRP6 v sepsi. Přečtěte si podrobnosti.

1/ Trombocyty chrání cévy v sepsi: role receptoru NLRP6
Nová data z myších modelů ukazují, že NLRP6 na trombocytech brání mikroangiopatie a snižuje mortalitu u sepse. Porozumění tomuto mechanismu otevírá cestu k novým terapiím zaměřeným na prevenci trombotických komplikací.

Zdroj: ashpublications.org

2/ HNRNPC jako regulátor transkripce a metabolismu v T‑ALL
Studie odhalila, že protein HNRNPC (m6A „reader“) řídí onkogenní transkripční program a metabolismus u T-buněčných akutních lymfoblastických leukémiích. Mechanismus naznačuje terapeutický potenciál blokády HNRNPC a FTO.

Zdroj: ashpublications.org

3/ Konsenzus pro Richterovu transformaci: nové komunikační standardy
Mezinárodní experti zveřejnili jednotný soubor doporučení pro diagnostiku a management Richterovy transformace u CLL. Dokument zdůrazňuje potřebu včasné biopsie, molekulárního profilu a zařazení do klinických studií.

Zdroj: ashpublications.org

4/ LSD1 inhibitory: orální terapie pro srpkovitou anémii
Nové reverzibilní LSD1 inhibitory, podávané perorálně, významně zvyšují expresi fetálního hemoglobinu ve zkušebních modelech srpkovité anémie. Při kombinaci s BRD4 degradátorem se potlačuje nežádoucí přesměrování diferenciace.

Zdroj: ashpublications.org

5/ Klinický fenotyp nízkého funkčního VWF jako samostatné entity
Pacienti s přetrvávajícím snížením funkční hladiny VWF (30–50 IU/dL), přestože antigen zůstává normální, vykazují významné krvácivé symptomy. Tato forma byla rozpoznána jako odlišná klinicko‑patologická jednotka.

Zdroj: ashpublications.org

6/ Porucha proteostázy u selhání kostní dřeně
Přehled nové perspektivy ukazuje, že dědičné selhání kostní dřeně je spojeno s narušenou proteostázou ve HSC. Deficity v mechanismu kontroly proteinu mohou být klíčovým faktorem vzniku cytopenií.