Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.

Second opinion pro lékaře

Homozygot MTHFR

Trombóza a hemostáza
21. 7. 2025

Dobrý den, ráda bych se zeptala na 11letou dívku, homozygot MTHFR, homocystein 20,0 umol/l /3,7-13,9/, koagulace v Quick, APTT v normě. Je nutné sledování dívky hematologické ambulanci? Bude nutný ev. předpis antitrombotické profylaxe při případném letu letadlem nebo úrazu a znehybnění některé končetiny? Bude u ní možné podávání hormonální antikoncepce? Velmi děkuji.

Sdílet

Reakce: 3

Dobrý den,
polymorfismus genu MTHFR ani související mírná hyperhomocysteinemie nepředstavují zvýšené riziko trombózy. Kromě dostatku ovoce a zeleniny pacientka z tohoto pohledu nepotřebuje nic. Tyto polymorfismy není třeba proto vyšetřovat s výjimkou pacientů s vysokou koncentrací homocysteinu (zhruba nad 50 umol/L).

MUDr. Jaromír Gumulec
MUDr. Jaromír Gumulec 22. 7. 2025 06:05

Dobrý den,
Zbytečné vyšetření, není trombofilním markerem, již od roku 1998....., dívku nijak nelimitujte, o sledování už vůbec není řeč, jak píše prim. Gumulec, jen ovoce a zeleninu
S pozdravem

Dobrý den, vidím to stejně jako kolegové.

Vyjádření lékaře k doporučení kolegia

Velmi děkuji kolegiu za velmi rychlou odbornou pomoc.

Tazatel byl s doporučeními spokojen

Další případy

Hematolog

Antikoagulačná liečba po transplantácii obličky

Dobrý deň, chcela by som požiadať o radu ako ďalej pokračovať v antikoagulačnej liečbe (dĺžka trvania liečby a účinná látka - apixaban 2,5mg 2x1 tbl.? ponechať dlhodobo LMWH?) u 45 ročnej pacientky s CKD KDIGO g5D na podklade fokálnej segmentálnje sk...

2 13. 9. 2026 Číst více
Hematolog

Pacientka s deficitem antitrombinu

Pacientka dosud bez anamnézy TEN, zdravá po 2 porodech bez komplikací - t.č 3.gravidita - gynekologem zjištěna Leidenská mutace v heterozygotní formě a odeslána k nám. U nás v rámci vstupních koagulačních odběrů zjištěn deficit antitrombinu 42 %. Pac...

3 13. 9. 2026 Číst více
Hematolog

Dát trvalou antikoagulaci?

Dobrý den, prosím o radu, zda byste na mém místě pacientce nasadily trvaloantikoagulační terapii. Pacientka ročník 87 prodělala v roce 2008 vysokou hlubokou žilní trombózu (v.iliaca com. a v.iliaca ext.) - v té době užívala HAK. Měla vyšetřeny trombo...

2 13. 9. 2026 Číst více
Odebírejte
novinky
Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.