Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.

Second opinion pro lékaře

Homozygot MTHFR

Trombóza a hemostáza
21. 7. 2025

Dobrý den, ráda bych se zeptala na 11letou dívku, homozygot MTHFR, homocystein 20,0 umol/l /3,7-13,9/, koagulace v Quick, APTT v normě. Je nutné sledování dívky hematologické ambulanci? Bude nutný ev. předpis antitrombotické profylaxe při případném letu letadlem nebo úrazu a znehybnění některé končetiny? Bude u ní možné podávání hormonální antikoncepce? Velmi děkuji.

Sdílet

Reakce: 3

Dobrý den,
polymorfismus genu MTHFR ani související mírná hyperhomocysteinemie nepředstavují zvýšené riziko trombózy. Kromě dostatku ovoce a zeleniny pacientka z tohoto pohledu nepotřebuje nic. Tyto polymorfismy není třeba proto vyšetřovat s výjimkou pacientů s vysokou koncentrací homocysteinu (zhruba nad 50 umol/L).

MUDr. Jaromír Gumulec
MUDr. Jaromír Gumulec 22. 7. 2025 06:05

Dobrý den,
Zbytečné vyšetření, není trombofilním markerem, již od roku 1998....., dívku nijak nelimitujte, o sledování už vůbec není řeč, jak píše prim. Gumulec, jen ovoce a zeleninu
S pozdravem

Dobrý den, vidím to stejně jako kolegové.

Vyjádření lékaře k doporučení kolegia

Velmi děkuji kolegiu za velmi rychlou odbornou pomoc.

Tazatel byl s doporučeními spokojen

Další případy

Gynekolog

Leidenská mutace v graviditě

Vážené kolegium, prosím o Váš názor. Mám nyní v gynekologické péči pacientku, nyní 12. týden těhotenství. Při odběrech v 11. týdnu byla potvrzena Leidenská mutace v homozygotní formě. Zatím nemůže sehnat v Praze hematologickou péči. Doporučujete zatí...

1 17. 6. 2026 Číst více
Praktik

Protrombinová trombofilie v těhotenství

Hezký den, mám v péči 28letou pacientku, nyní v 18. tt, primogravidita probíhá fyziologicky. Před dvěma lety jí byla zjištěna heterozygotní forma protrombofilní trombofilie (bez předchozích tromboz v anamnéze). Vzhledem k obavám možných komplikací jí...

0 16. 6. 2026 Číst více
Hematolog

Pacientka s kombinovanou trombofílií a nově dg. NHL_ NOS

Vážení kolegové, konzultuji postup u pacientky s význ. kombinovaným trombofilním stavem a náhodně zjištěným B- NHL NOS z kostní dřeně. Pacientka k nám přešla z jiné hematologické ambulance, kde vyšetřována pro vyšší DD. Odběry trombofílií, kde nižší...

5 13. 6. 2026 Číst více
Odebírejte
novinky
Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.