Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.

Second opinion pro lékaře

Homozygot MTHFR

Trombóza a hemostáza
21. 7. 2025

Dobrý den, ráda bych se zeptala na 11letou dívku, homozygot MTHFR, homocystein 20,0 umol/l /3,7-13,9/, koagulace v Quick, APTT v normě. Je nutné sledování dívky hematologické ambulanci? Bude nutný ev. předpis antitrombotické profylaxe při případném letu letadlem nebo úrazu a znehybnění některé končetiny? Bude u ní možné podávání hormonální antikoncepce? Velmi děkuji.

Sdílet

Reakce: 3

Dobrý den,
polymorfismus genu MTHFR ani související mírná hyperhomocysteinemie nepředstavují zvýšené riziko trombózy. Kromě dostatku ovoce a zeleniny pacientka z tohoto pohledu nepotřebuje nic. Tyto polymorfismy není třeba proto vyšetřovat s výjimkou pacientů s vysokou koncentrací homocysteinu (zhruba nad 50 umol/L).

MUDr. Jaromír Gumulec
MUDr. Jaromír Gumulec 22. 7. 2025 06:05

Dobrý den,
Zbytečné vyšetření, není trombofilním markerem, již od roku 1998....., dívku nijak nelimitujte, o sledování už vůbec není řeč, jak píše prim. Gumulec, jen ovoce a zeleninu
S pozdravem

Dobrý den, vidím to stejně jako kolegové.

Vyjádření lékaře k doporučení kolegia

Velmi děkuji kolegiu za velmi rychlou odbornou pomoc.

Tazatel byl s doporučeními spokojen

Další případy

Hematolog

Deficit proteinu C a recidivující CMP

Vážené kolegium, ráda bych Vás poprosila o názoru vedení antikoagulační léčby. 55letý pacient s recidivující cévními mozkovými příhodami, susp. PFO byl odeslán k vyloučení trombofilního stavu. Aktuálně na medikaci clopidogrelem - dibaetik, hypertonik...

2 21. 7. 2026 Číst více
Internista

Antikoagulační terapie u APS

Dobrý den, obracím se tímto na Vás s prosbou o konzultaci týkající se opět antifosfolipidového syndromu. Jedná se o 38letého muže (BMI 22, OA: psoriasis, RA: sestra DM 1. typu, celiakie), který v 8/25 prodělal neprovokovanou distální hlubokou žilní...

3 17. 7. 2026 Číst více
Hematolog

Vyšetřování APA po neprovokované TEN a věk

Dobrý den, můj dotaz se týká vyšetřování antifosfolipidových protilátek po neprovokované hl. žilní tromboze či plicní embolii. Co se týče vyšetřování hereditárních trombofilií, tak dle aktuálních gudelines by se mělo provádět v případě idiopatické TE...

2 14. 7. 2026 Číst více
Odebírejte
novinky
Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.